Studio della patogenesi e fisiopatologia del diabete insipido neuroipofisario familiare
OBIETTIVI: I. Determinare se diverse mutazioni del gene vasopressina-neurofisina II (AVP-NPII) causano il diabete insipido neuroipofisario familiare autosomico dominante dirigendo la produzione di un preproormone anormale.
II. Determina se il preproormone diretto dal gene AVP-NPII accumula e distrugge i neuroni magnocellulari perché non può essere ripiegato ed elaborato in modo efficiente.
Panoramica dello studio
Stato
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
PROTOCOLLO DEL PROTOCOLLO: Questo progetto prevede 2 studi clinici. I membri di parenti conosciuti partecipano allo Studio I; i membri di famiglie che non sono stati esaminati, genotipizzati o fenotipizzati partecipano allo Studio II.
Nello Studio I, i partecipanti vengono sottoposti a studi clinici, ormonali, radiologici e biochimici. La valutazione dell'assunzione illimitata di liquidi comprende il peso corporeo, il volume delle urine, l'osmolalità, la creatinina, il sodio, il potassio, l'urea, il glucosio, l'arginina-vasopressina (AVP), l'ossitocina e l'acquaporina-II.
I partecipanti con diabete insipido (DI) vengono sottoposti a un test standard di deprivazione di liquidi; quelli senza DI vengono sottoposti a carico idrico standard e test della soluzione salina ipertonica.
Ai pazienti con DI non trattati in precedenza può essere somministrata desmopressina intranasale o sottocutanea o clorpropamide orale (solo adulti) per 2 o 3 giorni.
La risonanza magnetica dell'area ipofisi-ipotalamica viene eseguita su tutti i pazienti con e senza gadolinio.
Neonati e bambini vengono studiati ogni anno per i primi 5 anni o fino a quando sviluppano DI. Gli adulti affetti vengono studiati ogni 2-5 anni. Gli adulti non affetti vengono riesaminati solo se successivamente riportano sintomi de novo suggestivi di DI.
Nello Studio II, i partecipanti vengono sottoposti a test di genotipo e fenotipo simili. I Fratelli che dimostrano il fenotipo e il genotipo del diabete insipido neuroipofisario familiare vengono aggiunti allo Studio I. I Fratelli trovati con un diverso tipo di DI vengono indirizzati in un protocollo di accompagnamento.
Tipo di studio
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
- Northwestern University Medical School
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
- Diabete insipido neuroipofisario familiare verificato o sospetto con o senza una mutazione identificata del gene vasopressina-neurofisina II Membri affetti e non affetti di parenti inseriti
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Cattedra di studio: Gary L. Robertson, Northwestern University
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Hansen LK, Rittig S, Robertson GL. Genetic basis of familial neurohypophyseal diabetes insipidus. Trends Endocrinol Metab. 1997 Nov;8(9):363-72. doi: 10.1016/s1043-2760(97)00157-4.
- Rittig S, Robertson GL, Siggaard C, Kovacs L, Gregersen N, Nyborg J, Pedersen EB. Identification of 13 new mutations in the vasopressin-neurophysin II gene in 17 kindreds with familial autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus. Am J Hum Genet. 1996 Jan;58(1):107-17.
- McLeod JF, Kovacs L, Gaskill MB, Rittig S, Bradley GS, Robertson GL. Familial neurohypophyseal diabetes insipidus associated with a signal peptide mutation. J Clin Endocrinol Metab. 1993 Sep;77(3):599A-599G. doi: 10.1210/jcem.77.3.8370682.
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Disturbi del metabolismo del glucosio
- Malattie metaboliche
- Malattie renali
- Malattie urologiche
- Malattie del sistema endocrino
- Malattie ipofisarie
- Diabete mellito
- Diabete insipido
- Diabete Insipido, Neurogenico
- Agenti ipoglicemizzanti
- Effetti fisiologici delle droghe
- Agenti natriuretici
- Emostatici
- Coagulanti
- Agenti antidiuretici
- Deamino Arginina Vasopressina
- Clorpropamide
Altri numeri di identificazione dello studio
- NCRR-M01RR00048-0568
- NU-568
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .