家族性神经垂体性尿崩症的发病机制及病理生理学研究

方案大纲：该项目涉及 2 项临床研究。 已知亲属的成员参加了研究 I；未进行调查、基因分型或表型分析的亲属成员参与研究 II。

在研究 I 中，参与者接受临床、激素、放射学和生化研究。 对不受限制的液体摄入量的评估包括体重、尿量、重量克分子渗透压浓度、肌酸酐、钠、钾、尿素、葡萄糖、精氨酸加压素 (AVP)、催产素和水通道蛋白-II。

患有尿崩症 (DI) 的参与者接受标准的液体剥夺测试；那些没有 DI 的人接受标准水负荷和高渗盐水测试。

先前未经治疗的尿崩症患者可能会接受鼻内或皮下去氨加压素或口服氯磺丙脲（仅限成人）治疗 2 或 3 天。

对所有使用和不使用钆的患者进行垂体-下丘脑区域的磁共振成像。

婴儿和儿童在头 5 年或直到他们发展为 DI 之前每年都要进行研究。 每 2-5 年对受影响的成年人进行一次研究。 未受影响的成年人只有在随后报告提示尿崩症的新发症状时才会重新检测。

在研究 II 中，参与者接受相似的基因型和表型测试。 将显示家族性神经垂体尿崩症表型和基因型的亲属添加到研究 I。发现具有不同类型 DI 的亲属被引导到伴随方案中。