Untersuchung der Pathogenese und Pathophysiologie des familiären neurohypophysären Diabetes insipidus

PROTOKOLLÜBERSICHT: Dieses Projekt umfasst 2 klinische Studien. Mitglieder bekannter Verwandter nehmen an Studie I teil; Mitglieder von Verwandten, die nicht befragt, genotypisiert oder phänotypisiert wurden, nehmen an Studie II teil.

In Studie I werden die Teilnehmer klinischen, hormonellen, radiologischen und biochemischen Studien unterzogen. Die Beurteilung der uneingeschränkten Flüssigkeitsaufnahme umfasst Körpergewicht, Urinvolumen, Osmolalität, Kreatinin, Natrium, Kalium, Harnstoff, Glucose, Arginin-Vasopressin (AVP), Oxytocin und Aquaporin-II.

Teilnehmer mit Diabetes insipidus (DI) werden einem Standard-Flüssigkeitsentzugstest unterzogen; diejenigen ohne DI werden einer Standardwasserbelastung und einem Test mit hypertoner Kochsalzlösung unterzogen.

Zuvor unbehandelte DI-Patienten können intranasal oder subkutan Desmopressin oder orales Chlorpropamid (nur Erwachsene) für 2 oder 3 Tage erhalten.

Bei allen Patienten mit und ohne Gadolinium wird eine Magnetresonanztomographie des Hypophysen-Hypothalamus-Bereichs durchgeführt.

Säuglinge und Kinder werden in den ersten 5 Jahren oder bis zur Entwicklung von DI jährlich untersucht. Betroffene Erwachsene werden alle 2-5 Jahre untersucht. Nicht betroffene Erwachsene werden nur dann erneut getestet, wenn sie anschließend De-novo-Symptome melden, die auf DI hindeuten.

In Studie II werden die Teilnehmer ähnlichen Genotyp- und Phänotyptests unterzogen. Verwandte, die den Phänotyp und Genotyp des familiären neurohypophysären Diabetes insipidus zeigen, werden zu Studie I hinzugefügt. Verwandte, bei denen festgestellt wird, dass sie einen anderen Typ von DI haben, werden in ein Begleitprotokoll eingewiesen.