Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A familiáris neurohypophysis Diabetes Insipidus patogenezisének és kórélettanának tanulmányozása

2005. június 23. frissítette: National Center for Research Resources (NCRR)

CÉLKITŰZÉSEK: I. Annak megállapítása, hogy a vazopresszin-neurophysin II (AVP-NPII) gén változatos mutációi okoznak-e autoszomális domináns familiáris neurohypophysis diabetes insipidust egy abnormális preprohormon termelésének irányításával.

II. Határozza meg, hogy az AVP-NPII gén által irányított preprohormon felhalmozódik-e és elpusztítja-e a magnocelluláris neuronokat, mert nem hajtogatható és nem dolgozható fel hatékonyan.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A PROTOKOLL VÁZLATA: Ez a projekt 2 klinikai vizsgálatot foglal magában. Ismert rokonok tagjai vesznek részt az I. vizsgálatban; olyan rokonok tagjai vesznek részt a II.

Az I. vizsgálatban a résztvevők klinikai, hormonális, radiológiai és biokémiai vizsgálatokon esnek át. A korlátlan folyadékbevitel értékelése magában foglalja a testtömeget, a vizelet térfogatát, az ozmolalitást, a kreatinint, a nátriumot, a káliumot, a karbamidot, a glükózt, az arginin-vazopresszint (AVP), az oxitocint és az akvaporin-II-t.

A diabetes insipidusban (DI) szenvedő résztvevők standard folyadékmegvonási teszten esnek át; a DI-vel nem rendelkezők standard vízterhelésen és hipertóniás sóoldat vizsgálaton esnek át.

A korábban nem kezelt DI-s betegek intranazálisan vagy szubkután dezmopresszint vagy orális klórpropamidot kaphatnak (csak felnőtteknek) 2 vagy 3 napig.

Az agyalapi mirigy-hipotalamusz terület mágneses rezonancia képalkotását minden gadolíniummal rendelkező és anélküli betegen elvégzik.

A csecsemőket és a gyermekeket évente tanulmányozzák az első 5 évben, vagy addig, amíg DI nem alakul ki. Az érintett felnőtteket 2-5 évente vizsgálják. A nem érintett felnőtteket csak akkor vizsgálják újra, ha ezt követően DI-re utaló de novo tüneteket jelentettek.

A II. vizsgálatban a résztvevők hasonló genotípus- és fenotípus-vizsgálaton esnek át. A familiáris neurohypophysealis diabetes insipidus fenotípust és genotípust mutató rokonokat hozzáadjuk az I. vizsgálathoz. A különböző típusú DI-vel rendelkező rokonokat egy kísérő protokollba irányítjuk.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Egyesült Államok, 60611
        • Northwestern University Medical School

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

6 hónap (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

  • Igazolt vagy gyanított családi neurohypophysealis diabetes insipidus a vazopresszin-neurophysin II gén azonosított mutációjával vagy anélkül. A rokonok érintett és nem érintett tagjai érkeztek

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

National Center for Research Resources (NCRR)

Együttműködők

Northwestern University

Nyomozók

  • Tanulmányi szék: Gary L. Robertson, Northwestern University

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

1995. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

1999. október 18.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

1999. október 18.

Első közzététel (Becslés)

1999. október 19.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2005. június 24.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2005. június 23.

Utolsó ellenőrzés

2003. december 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • NCRR-M01RR00048-0568
  • NU-568

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Diabetes Insipidus

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Mozambique

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel