Studium patogeneze a patofyziologie familiárního neurohypofyzárního diabetu insipidus

PŘEHLED PROTOKOLU: Tento projekt zahrnuje 2 klinické studie. Studie I se účastní členové známých příbuzných; členové příbuzenstva, kteří nebyli zkoumáni, genotypováni nebo fenotypováni, se účastní studie II.

Ve studii I podstupují účastníci klinické, hormonální, radiologické a biochemické studie. Hodnocení neomezeného příjmu tekutin zahrnuje tělesnou hmotnost, objem moči, osmolalitu, kreatinin, sodík, draslík, močovinu, glukózu, arginin-vasopresin (AVP), oxytocin a aquaporin-II.

Účastníci s diabetes insipidus (DI) podstupují standardní test nedostatku tekutin; ti bez DI procházejí standardním vyšetřením vodní zátěže a hypertonickým fyziologickým roztokem.

Dříve neléčení pacienti s DI mohou dostávat intranazálně nebo subkutánně desmopresin nebo perorálně chlorpropamid (pouze dospělí) po dobu 2 nebo 3 dnů.

Magnetická rezonance oblasti hypofýzy-hypotalamu se provádí u všech pacientů s gadoliniem i bez něj.

Kojenci a děti jsou studováni každoročně po dobu prvních 5 let nebo dokud se u nich nevyvine DI. Postižení dospělí jsou studováni každých 2-5 let. Nepostižení dospělí jsou znovu testováni pouze v případě, že následně hlásí de novo příznaky naznačující DI.

Ve studii II podstupují účastníci podobné testování genotypu a fenotypu. Rodové, kteří demonstrují fenotyp a genotyp familiárního neurohypofyzárního diabetes insipidus, jsou přidáni do studie I. Rodové, u kterých se zjistilo, že mají jiný typ DI, jsou nasměrováni do doprovodného protokolu.