Estudo da Patogênese e Fisiopatologia do Diabetes Insípido Neuro-hipofisário Familiar
OBJETIVOS: I. Determinar se diversas mutações do gene vasopressina-neurofisina II (AVP-NPII) causam diabetes insípido neuro-hipofisário familiar autossômico dominante, direcionando a produção de um pré-pró-hormônio anormal.
II. Determine se o pré-pró-hormônio direcionado ao gene AVP-NPII acumula e destrói neurônios magnocelulares porque não pode ser dobrado e processado com eficiência.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
ESBOÇO DO PROTOCOLO: Este projeto envolve 2 estudos clínicos. Membros de parentes conhecidos participam do Estudo I; membros de famílias que não foram pesquisadas, genotipadas ou fenotipadas participam do Estudo II.
No Estudo I, os participantes passam por estudos clínicos, hormonais, radiológicos e bioquímicos. A avaliação da ingestão irrestrita de líquidos inclui peso corporal, volume de urina, osmolaridade, creatinina, sódio, potássio, uréia, glicose, arginina-vasopressina (AVP), ocitocina e aquaporina-II.
Os participantes com diabetes insipidus (DI) passam por um teste padrão de privação de líquidos; aqueles sem DI passam por teste padrão de carga de água e solução salina hipertônica.
Pacientes com DI não tratados anteriormente podem receber desmopressina intranasal ou subcutânea ou clorpropamida oral (somente adultos) por 2 ou 3 dias.
A ressonância magnética da área hipófise-hipotalâmica é realizada em todos os pacientes com e sem gadolínio.
Bebês e crianças são estudados anualmente durante os primeiros 5 anos ou até que desenvolvam DI. Adultos afetados são estudados a cada 2-5 anos. Adultos não afetados são testados novamente apenas se relatarem sintomas de novo sugestivos de DI.
No Estudo II, os participantes são submetidos a testes de genótipo e fenótipo semelhantes. Os Membros que demonstram o fenótipo e genótipo de diabetes insípido neuro-hipofisário familiar são adicionados ao Estudo I. Os Membros que apresentam um tipo diferente de DI são direcionados para um protocolo de acompanhamento.
Tipo de estudo
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Northwestern University Medical School
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
- Diabetes insípido neuro-hipofisário familiar confirmado ou suspeito com ou sem uma mutação identificada do gene da vasopressina-neurofisina II Membros afetados e não afetados de famílias inseridas
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Cadeira de estudo: Gary L. Robertson, Northwestern University
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Hansen LK, Rittig S, Robertson GL. Genetic basis of familial neurohypophyseal diabetes insipidus. Trends Endocrinol Metab. 1997 Nov;8(9):363-72. doi: 10.1016/s1043-2760(97)00157-4.
- Rittig S, Robertson GL, Siggaard C, Kovacs L, Gregersen N, Nyborg J, Pedersen EB. Identification of 13 new mutations in the vasopressin-neurophysin II gene in 17 kindreds with familial autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus. Am J Hum Genet. 1996 Jan;58(1):107-17.
- McLeod JF, Kovacs L, Gaskill MB, Rittig S, Bradley GS, Robertson GL. Familial neurohypophyseal diabetes insipidus associated with a signal peptide mutation. J Clin Endocrinol Metab. 1993 Sep;77(3):599A-599G. doi: 10.1210/jcem.77.3.8370682.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Distúrbios do Metabolismo da Glicose
- Doenças Metabólicas
- Doenças renais
- Doenças Urológicas
- Doenças do Sistema Endócrino
- Doenças da Hipófise
- Diabetes Mellitus
- Diabetes Insipidus
- Diabetes Insípido Neurogênico
- Hipoglicemiantes
- Efeitos Fisiológicos das Drogas
- Agentes Natriuréticos
- Hemostáticos
- Coagulantes
- Antidiuréticos
- Deamino Arginina Vasopressina
- Clorpropamida
Outros números de identificação do estudo
- NCRR-M01RR00048-0568
- NU-568
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