Undersøgelse af patogenese og patofysiologi af familiær neurohypofyseal diabetes Insipidus

PROTOKOLOVERSIGT: Dette projekt involverer 2 kliniske studier. Medlemmer af kendte slægtninge deltager i undersøgelse I; medlemmer af slægtninge, der ikke er blevet undersøgt, genotypet eller fænotypebestemt, deltager i undersøgelse II.

I undersøgelse I gennemgår deltagerne kliniske, hormonelle, radiologiske og biokemiske undersøgelser. Vurdering af ubegrænset væskeindtagelse omfatter kropsvægt, urinvolumen, osmolalitet, kreatinin, natrium, kalium, urinstof, glucose, arginin-vasopressin (AVP), oxytocin og aquaporin-II.

Deltagere med diabetes insipidus (DI) gennemgår en standard væskemangeltest; dem uden DI gennemgår standard vandbelastning og hypertonisk saltvandstest.

Tidligere ubehandlede DI-patienter kan få intranasal eller subkutan desmopressin eller oral chlorpropamid (kun voksne) i 2 eller 3 dage.

Magnetisk resonansbilleddannelse af hypofyse-hypothalamusområdet udføres på alle patienter med og uden gadolinium.

Spædbørn og børn undersøges årligt i de første 5 år eller indtil de udvikler DI. Berørte voksne undersøges hvert 2.-5. år. Upåvirkede voksne testes kun igen, hvis de efterfølgende rapporterer de novo symptomer, der tyder på DI.

I undersøgelse II gennemgår deltagerne lignende genotype- og fænotypetest. Slægter, der demonstrerer den familiære neurohypophyseal diabetes insipidus-fænotype og -genotype, føjes til undersøgelse I. Slægtninge, der viser sig at have en anden type DI, ledes ind i en ledsagende protokol.