마이코박테리아 감염 연구
마이코박테리아 감염의 자연사, 유전학, 표현형 및 치료
이 연구는 비결핵 마이코박테리아(NTM) 감염의 증상, 질병 경과 및 치료와 이러한 감염과 관련된 유전학을 조사할 것입니다. NTM 환자는 재발성 폐 감염과 때로는 피부 및 기타 장기 감염도 있습니다. 그들은 또한 척추 만곡, 통형 흉부 및 심장 판막 약화가 있을 수 있습니다. 이 연구는 NTM의 특징을 직업 증후군 및 낭포성 섬유증, 폐 및 아마도 다른 기관의 재발성 감염과 관련된 다른 질병의 특징과 비교할 것입니다.
비결핵성 마이코박테리아 감염, 낭포성 섬유증 또는 직업 증후군으로 진단되거나 의심되는 환자는 이 연구에 적합할 수 있습니다. 모든 참가자는 의료 및 가족력, 혈액 및 소변 검사, X-레이, 컴퓨터 단층촬영(CT) 또는 자기공명영상(MRI) 스캔을 포함할 수 있는 영상 연구, DNA 및 기타 유전 연구를 받게 됩니다. 또한 모든 직업 증후군 및 낭포성 섬유증 환자와 폐 질환이 있는 NTM 환자는 다음과 같은 절차를 거칩니다.
- 척추 측만증 조사 척추의 만곡 또는 기타 이상을 찾기 위한 척추 X-레이
- 음파를 사용하여 심실과 판막을 검사하는 심초음파 영상 검사
- 심장의 전기 활동에 대한 심전도 측정
- 폐 기능 검사 호흡 검사를 통해 환자가 폐로 들어가고 나올 수 있는 공기의 양을 측정합니다.
- 신체 측정 신장, 체중, 팔 길이, 손가락 길이 등 측정
- 관절과 인대의 유연성을 테스트하기 위해 다양한 조작을 사용한 관절 이동성의 관절 기능 평가
- 높은 아치형 입천장, 평발 또는 특정 피부 특징과 같이 NTM과 연관될 수 있는 신체적 특징 검사
- 반응성 피부 상태 또는 기타 피부 문제에 대한 피부과(피부) 검사 및 피부 생검(현미경 검사를 위한 작은 피부 조직 샘플의 외과적 제거)
- 유전학 전문가와의 인터뷰
이러한 테스트를 완료하는 데 며칠이 걸릴 수 있습니다. NTM 환자는 낭포성 섬유증 전문의의 검사를 받으며 발한 검사를 받을 수 있습니다. 또한 NTM 환자는 흉부 CT, 척추 측만증 조사 및 다른 전문가의 검사를 포함하여 의학적으로 필요한 경우 추적 검사를 위해 5년 동안 매년 NIH로 돌아와야 합니다.
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연구 개요
상세 설명
비결핵 마이코박테리아(NTM)는 토양과 물에서 발견되는 유비쿼터스 환경 유기체로 인간에게 거의 질병을 일으키지 않습니다. 이러한 유기체에 대한 노출은 보편적이고 질병은 드물기 때문에 정상적인 숙주 방어가 거의 항상 감염을 예방하기에 충분하다는 결론을 내릴 수 있습니다. 그렇지 않으면 질병이 발생하는 건강한 개인은 비결핵 마이코박테리아에 감염될 수 있는 비정상적인 감수성 또는 면역 결함이 있어야 합니다. 임상 실습에서 가장 일반적으로 접하는 유기체는 Mycobacterium avium 및 M. intracellulare [집합적으로 M. avium complex(MAC)로 알려짐], M. kansasii, M. fortuitum, M. abscessus 및 M. chelonae를 포함합니다. 이러한 유기체는 보다 병원성이 강한 친척인 M. tuberculosis(MTB)와 상당한 구조적 및 생화학적 유사성을 공유합니다. NTM 감염을 일으키거나 유발하는 숙주 요인의 인식은 병인 및 치료 개입에 중요한 영향을 미칠 수 있으며 더 악성인 MTB에 적용할 수 있습니다. 유전적 또는 후천적 감수성 인자의 식별은 치료적으로 이용될 수 있는 내인성 경로의 인식 및 가능한 유전자 식별로 이어질 수 있습니다.
지난 20년 동안 비결핵 마이코박테리아 감염의 병인에 관한 세 가지 중요한 관찰이 이루어졌습니다. 1) HIV 감염 환자에서 CD4+ T-림프구 수가 50/mm3 이하로 떨어지면 비결핵성 항산균 감염이 자주 발생한다. 이것은 마이코박테리아 저항성을 위해 특정 T 세포 제품 또는 활동이 필요함을 시사했습니다. 2) 비결핵성 항산균 감염과 폐경 후 여성에서 우세한 특정 체질(오목가슴, 척추측만증, 승모판탈출증)과의 연관성이 나타났다. 3) HIV가 없는 파종성 비결핵 마이코박테리아 감염 환자에서 인터페론 감마 합성 및 사용 경로와 관련된 여러 결함이 발견되었으며, 이는 이러한 유기체에 대한 숙주 방어를 위한 중요한 경로임을 시사합니다.
우리는 마이코박테리아 감염에 대한 소인을 더 잘 특성화하고자 합니다. 이 연구는 특히 면역 기능의 여러 측면을 다루고 관련 모집단의 신체 형태에 대한 제안된 링크를 조사할 것입니다. 이 정보를 수집함으로써 우리는 질병 연관성, 감염 감수성 및 미코박테리아 감염에 대한 유전적 소인에 대한 통찰력을 제공하기를 희망합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Samantha A Kreuzburg, R.N.
- 전화번호: (301) 443-2163
- 이메일: samantha.kreuzburg@nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: Steven M Holland, M.D.
- 전화번호: (301) 402-7684
- 이메일: sholland@mail.nih.gov
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 환자를 위한 포함 기준:
이 프로토콜은 이전에 확인된 소인이 있는 질병 과정이 없는 환자와 기저 악성 종양이 있는 개인을 포함하여 마이코박테리아 감염 환자를 연구할 것입니다.
비결핵 마이코박테리아 감염 환자는 이 감염 감수성을 담당하는 1차 면역 결함을 분리하고 특성화하는 데 관심이 있기 때문에 특히 관심을 가질 것입니다.
관련 숙주 결함이 의심되는 경우 후천성 면역결핍 또는 결핵이 있는 특정 환자도 연구할 수 있습니다.
마이코박테리아 감염이 의심되거나 진단을 받은 환자는 NIH로 보내져야 합니다.
남녀 환자는 나이 제한 없이 받습니다.
HIV 감염이 없는 비결핵성 마이코박테리아 감염 환자만 장기 질병 관리 대상으로 고려됩니다.
친척에 대한 포함 기준:
이 프로토콜의 일부로 마이코박테리아 감염 감수성과 원인이 되는 1차 면역 결함을 분리하고 특성화하기 위해 연구에 참여하는 환자의 일부 혈족으로부터 의료 기록, 혈액 검사, 소변, 타액 또는 협측 면봉을 얻을 수 있습니다. 가족 내에서 유전적 연결이 보이는 경우. 우리는 주로 P-NTM과 관련된 호흡기 질환에 대한 명백한 유전적 감수성을 가진 가족을 식별하고 이 증가된 감수성을 설명하는 유전적 돌연변이를 식별하기 위해 이 그룹 내에서 전체 게놈 시퀀싱을 수행하기를 희망합니다. 남성 및 여성 환자는 연령 제한 없이 허용됩니다. 이 친척들은 연구에서 환자가 되지 않는 한 치료를 받거나 다른 프로토콜 절차를 수행하지 않습니다.
제외 기준:
없음.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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환자 친척
등록된 환자의 혈족
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환자
마이코박테리아 감염 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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비결핵 마이코박테리아 감염 환자를 수집하여 알려지고 새로운 면역 결함을 식별하고 가능한 최상의 표준 요법 설정에서 이러한 감염의 자연사를 특성화하고 연결을 탐색합니다...
기간: 전진
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마이코박테리아 감염에 대한 정보 수집
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전진
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Steven M Holland, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- West RR, Hsu AP, Holland SM, Cuellar-Rodriguez J, Hickstein DD. Acquired ASXL1 mutations are common in patients with inherited GATA2 mutations and correlate with myeloid transformation. Haematologica. 2014 Feb;99(2):276-81. doi: 10.3324/haematol.2013.090217. Epub 2013 Sep 27.
- Purisch SE, Shanis D, Zerbe C, Merideth M, Cuellar-Rodriguez J, Stratton P. Management of uterine bleeding during hematopoietic stem cell transplantation. Obstet Gynecol. 2013 Feb;121(2 Pt 2 Suppl 1):424-7. doi: 10.1097/aog.0b013e318270ecd3.
- Calvo KR, Vinh DC, Maric I, Wang W, Noel P, Stetler-Stevenson M, Arthur DC, Raffeld M, Dutra A, Pak E, Myung K, Hsu AP, Hickstein DD, Pittaluga S, Holland SM. Myelodysplasia in autosomal dominant and sporadic monocytopenia immunodeficiency syndrome: diagnostic features and clinical implications. Haematologica. 2011 Aug;96(8):1221-5. doi: 10.3324/haematol.2011.041152. Epub 2011 Apr 20.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 010202
- 01-I-0202
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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