Studio delle infezioni da micobatteri

Questo studio esaminerà i sintomi, il decorso della malattia e il trattamento delle infezioni da micobatteri non tubercolari (NTM), nonché la genetica coinvolta in queste infezioni. I pazienti con NTM hanno infezioni polmonari ricorrenti e talvolta anche infezioni della pelle e di altri organi. Possono anche avere curvatura della colonna vertebrale, torace a botte e debolezza della valvola cardiaca. Lo studio metterà a confronto le caratteristiche della NTM con quelle della sindrome di Job e della fibrosi cistica, altre malattie che coinvolgono infezioni ricorrenti dei polmoni e possibilmente di altri organi.

I pazienti con diagnosi o sospetta infezione micobatterica non tubercolare, fibrosi cistica o sindrome di Job possono essere ammissibili a questo studio. Tutti i partecipanti avranno una storia medica e familiare, esami del sangue e delle urine, studi di imaging che possono includere raggi X, tomografia computerizzata (TC) o scansioni di risonanza magnetica (MRI) e DNA e altri studi genetici. Inoltre, tutti i pazienti con sindrome di Job e fibrosi cistica e i pazienti con NTM che hanno malattie polmonari vengono sottoposti alle seguenti procedure:

• La scoliosi esamina i raggi X della colonna vertebrale per cercare la curvatura o altre anomalie della colonna vertebrale
• Test di imaging ecocardiografico che utilizza le onde sonore per esaminare le camere cardiache e le valvole
• Misurazione dell'elettrocardiogramma dell'attività elettrica del cuore
• Test di funzionalità polmonare Test di respirazione per misurare la quantità di aria che il paziente può entrare e uscire dai polmoni
• Misure del corpo misure di altezza, peso, apertura del braccio, lunghezza delle dita, ecc.
• Valutazione della funzione articolare della mobilità articolare utilizzando diverse manovre per testare la flessibilità delle articolazioni e dei legamenti
• Esame delle caratteristiche fisiche che potrebbero essere associate a NTM, come il palato arcuato alto della bocca, i piedi piatti o alcune caratteristiche della pelle
• Esame dermatologico (della pelle) per condizioni cutanee reattive o altri problemi della pelle ed eventualmente una biopsia cutanea (rimozione chirurgica di un piccolo campione di tessuto cutaneo per l'esame microscopico)
• Intervista allo specialista di genetica

Questi test possono richiedere diversi giorni per essere completati. I pazienti con NTM saranno anche esaminati da uno specialista della fibrosi cistica e potrebbero sottoporsi a un test del sudore. Inoltre, ai pazienti con NTM verrà chiesto di tornare all'NIH ogni anno per 5 anni per i test di follow-up, se indicato dal punto di vista medico, tra cui TC del torace, esame della scoliosi ed esame da parte di altri specialisti.

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