Progeria의 임상 연구

이 연구는 심장 질환, 뼈 변화, 탈모, 관절 및 피부 변화를 포함하여 시간이 지남에 따라 신체에 많은 변화를 일으키는 유전 질환인 Hutchinson-Gilford Progeria 증후군이 있는 어린이를 검사할 것입니다. 종종 "조기 노화" 질병이라고 불리는 조로증은 노화를 완전히 모방하지 않습니다. 이 연구는 새로운 치료법을 개발하기 위해 조로증에서 어떤 신체 시스템이 영향을 받는지, 각 시스템이 시간이 지남에 따라 어떻게 영향을 받는지 조사할 것입니다.

6개월에서 70세 사이이고 메릴랜드 주 베데스다에 있는 NIH로 이동할 수 있는 조로증 환자는 이 5년에서 10년 연구에 적합할 수 있습니다.

참가자는 2년마다 평가를 위해 NIH 임상 센터를 방문합니다. 각 4-5일 방문에는 다음 테스트 및 절차가 포함됩니다.

• 병력 및 신체 검사
• 심혈관 위험 인자, 혈구 수, 혈액 화학 분석 및 연구를 위한 혈액 검사
• 당과 단백질에 대한 소변 검사
• 성장 문제를 연구하기 위한 사진
• 체지방 및 근육과 같은 골밀도 및 체성분을 결정하기 위한 X-선 검사
• 심장과 혈관을 연구하기 위한 심전도(EKG) 및 심초음파(심장 초음파)
• 에너지 소비 및 폐활량 측정을 위한 폐기능 검사
• 세포 변화를 검사하기 위한 피부 생검(작은 피부 샘플의 외과적 제거)
• 청력 테스트
• 시력, 안압 및 눈의 구조를 평가하기 위한 시력 검사
• 관절이 구부러지고 곧게 펴지는 정도를 측정하기 위한 스트레칭과 운동을 통한 물리 치료 평가
• 엑스레이를 포함한 치과 검사
• 환자의 음식 섭취량을 추적하고 신체 치수를 측정할 영양사와의 만남
• 진정제 없이 시술을 받을 수 있을 만큼 나이가 많은 환자를 위한 자기공명영상(MRI). 이 검사는 자기장과 전파를 사용하여 신체 장기를 검사합니다. 이 테스트를 위해 환자는 좁은 원통형 튜브인 스캐너 안에 가만히 누워 있어야 합니다.

환자에게는 의료 검사 결과가 제공됩니다. 환자에 대한 정보는 매사추세츠 주 피바디에 있는 PRF 세포 및 조직 은행에 제출됩니다.