Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische studies van Progeria

14 november 2019 bijgewerkt door: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Klinische onderzoeken naar het Hutchison-Gilford Progeria-syndroom

Deze studie zal kinderen onderzoeken met het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom, een genetische ziekte die in de loop van de tijd veel veranderingen in het lichaam veroorzaakt, waaronder hartaandoeningen, botveranderingen, haaruitval en gewrichts- en huidveranderingen. Progeria wordt vaak een "voortijdige verouderingsziekte" genoemd en bootst veroudering niet volledig na. Deze studie zal onderzoeken welke lichaamssystemen worden beïnvloed door progeria en hoe elk systeem in de loop van de tijd wordt beïnvloed om te proberen nieuwe behandelingen te ontwikkelen.

Patiënten met progeria die tussen 6 maanden en 70 jaar oud zijn en die naar de NIH in Bethesda, Md. kunnen reizen, kunnen in aanmerking komen voor deze 5 tot 10 jaar durende studie.

Deelnemers komen om de 2 jaar naar het NIH Clinical Center voor evaluatie. Elk bezoek van 4-5 dagen omvat de volgende tests en procedures:

Medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek
Bloedonderzoek om cardiovasculaire risicofactoren, bloedtellingen, bloedchemie en voor onderzoek te analyseren
Urinetesten voor suiker en eiwitten
Foto's om groeiproblemen te bestuderen
Röntgenonderzoek om de botdichtheid en lichaamssamenstelling, zoals lichaamsvet en spieren, te bepalen
Elektrocardiogram (EKG) en echocardiogram (echografie van het hart) om het hart en de bloedvaten te bestuderen
Longfunctietesten om energieverbruik en longcapaciteit te meten
Huidbiopsie (chirurgische verwijdering van een klein huidmonster) om cellulaire veranderingen te onderzoeken
Gehoortesten
Oogonderzoek om het gezichtsvermogen, de oogdruk en de structuren van het oog te evalueren
Fysiotherapeutische evaluatie met rekoefeningen en oefeningen om te meten hoe de gewrichten buigen en strekken
Tandheelkundig onderzoek, inclusief röntgenfoto's
Ontmoeting met een voedingsdeskundige die de voedselinname van de patiënt zal volgen en lichaamsmetingen zal doen
Magnetic Resonance Imaging (MRI) voor patiënten die oud genoeg zijn om de procedure zonder sedatie te ondergaan. Deze test gebruikt een magnetisch veld en radiogolven om lichaamsorganen te onderzoeken. Voor deze test moet de patiënt stil liggen in de scanner, een smalle cilindrische buis.

Patiënten krijgen de resultaten van hun medische tests. Informatie over de patiënt wordt ingediend bij de PRF Cell and Tissue Bank in Peabody, Massachusetts.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Progeria

Gedetailleerde beschrijving

Hutchison-Gilford Progeria Syndroom (HGPS) is een zeldzame "voortijdige veroudering"-ziekte waarbij kinderen sterven aan ernstige atherosclerose op een gemiddelde leeftijd van dertien jaar (variërend van 8-20 jaar). Kinderen met HGPS zien er bij de geboorte gezond uit, maar vertonen binnen enkele maanden tekenen van groeiachterstand, lipodystrofie, haaruitval en een verouderde huid. Binnen slechts een paar jaar vertonen ze botafwijkingen, waaronder osteoporose en resorptie, coax valga en heupdislocatie. De uiteindelijke hoogte is ongeveer 3 voet. Sterfte wordt veroorzaakt door gegeneraliseerde atherosclerose die leidt tot beroertes en hartaanvallen. Het gendefect dat HGPS veroorzaakt, is onlangs geïdentificeerd als een enkele basismutatie in het gen LMNA, dat codeert voor het nucleaire eiwit Lamin A. Het spectrum van effecten van dit gendefect op de cellulaire functie, en hoe deze effecten culmineren in het HGPS-ziektefenotype, moet nog worden opgehelderd. Bovendien is er nooit een intramurale multisubject klinische evaluatie van kinderen met HGPS uitgevoerd en bestaat er geen therapie voor een van de complicaties van HGPS. Daarom zijn basisonderzoeken van cruciaal belang om de mate van orgaanbetrokkenheid bij HGPS te bepalen, ziekteprogressie te evalueren en klinische onderzoeken naar mogelijke behandelingen op te zetten. Het doel van deze studie is om de ziektekenmerken van HGPS longitudinaal te onderzoeken met behulp van de modernste metingen van de cardiovasculaire functie, uitgebreide laboratoriumtests, in vitro celkweekstudies en uitgebreide medische consultaties. HGPS-patiënten worden om de twee jaar voor ongeveer 5 dagen opgenomen in het NIH Clinical Center. De informatie die voortkomt uit de voorgestelde onderzoeken zal helpen bij het verzekeren van passende zorg voor kinderen met HGPS, een beter begrip geven van de variaties in het fenotype van HGPS en nieuw onderzoek stimuleren naar HGPS en de ouderdomsziekten die verband houden met HGPS, zoals atherosclerose. Deze studies zullen ons ook in staat stellen om nieuwe klinische uitkomstparameters te evalueren en geschikte therapeutische interventies te ontwerpen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
    - National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

6 maanden tot 70 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

INSLUITINGSCRITERIA:
Inclusiecriteria bestaan uit mannelijke en vrouwelijke kinderen van alle etnische groepen met de diagnose HGPS.
Een persoon bij wie een klinische diagnose van HGPS is gesteld

geverifieerd door Dr. Gordon in aanmerking komen voor dit protocol.

UITSLUITINGSCRITERIA:

- Uitsluitingscriteria bestaan uit patiënten jonger dan 6 maanden en ouder dan 70 jaar. Een andere uitsluiting is het onvermogen om naar de NIH te reizen vanwege gevorderde hart- en vaatziekten, zoals blijkt uit onstabiele angina, congestief hartfalen of andere ernstige symptomen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Case-Alleen
Tijdsperspectieven: Retrospectief

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

14 oktober 2004

Studie voltooiing

22 mei 2018

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 oktober 2004

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 oktober 2004

Eerst geplaatst (Schatting)

18 oktober 2004

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

15 november 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

14 november 2019

Laatst geverifieerd