Studi clinici sulla progeria

Questo studio esaminerà i bambini con la sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria, una malattia genetica che causa molti cambiamenti nel corpo nel tempo, tra cui malattie cardiache, alterazioni ossee, perdita di capelli e alterazioni articolari e della pelle. Spesso definita una malattia da "invecchiamento precoce", la progeria non imita completamente l'invecchiamento. Questo studio esaminerà quali sistemi corporei sono interessati dalla progeria e come ogni sistema è interessato nel tempo per cercare di sviluppare nuovi trattamenti.

I pazienti con progeria di età compresa tra 6 mesi e 70 anni e che sono in grado di recarsi al NIH di Bethesda, Md., possono essere idonei per questo studio da 5 a 10 anni.

I partecipanti vengono al Centro clinico NIH per la valutazione ogni 2 anni. Ogni visita di 4-5 giorni include i seguenti test e procedure:

• Anamnesi ed esame fisico
• Esami del sangue per analizzare i fattori di rischio cardiovascolare, emocromo, esami chimici del sangue e per la ricerca
• Test delle urine per zucchero e proteine
• Fotografie per studiare i problemi di crescita
• Studi a raggi X per determinare la densità ossea e la composizione corporea, come grasso corporeo e muscoli
• Elettrocardiogramma (ECG) ed ecocardiogramma (ecografia del cuore) per studiare il cuore e i vasi sanguigni
• Test di funzionalità polmonare per misurare il consumo di energia e la capacità polmonare
• Biopsia cutanea (rimozione chirurgica di un piccolo campione di pelle) per esaminare i cambiamenti cellulari
• Test dell'udito
• Visita oculistica per valutare la vista, la pressione oculare e le strutture dell'occhio
• Valutazione della terapia fisica con stretching ed esercizi per misurare come le articolazioni si piegano e si raddrizzano
• Visita odontoiatrica, comprese le radiografie
• Incontro con un nutrizionista che monitorerà l'assunzione di cibo del paziente e prenderà le misure del corpo
• Imaging a risonanza magnetica (MRI) per i pazienti che sono abbastanza grandi da sottoporsi alla procedura senza sedazione. Questo test utilizza un campo magnetico e onde radio per esaminare gli organi del corpo. Per questo test, il paziente deve rimanere fermo nello scanner, uno stretto tubo cilindrico.

Ai pazienti vengono forniti i risultati dei loro test medici. Le informazioni sul paziente vengono inviate alla banca delle cellule e dei tessuti PRF a Peabody, Massachusetts.