Klinische Studien von Progeria

Diese Studie wird Kinder mit dem Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom untersuchen, einer genetischen Krankheit, die im Laufe der Zeit viele Veränderungen im Körper verursacht, darunter Herzerkrankungen, Knochenveränderungen, Haarausfall sowie Gelenk- und Hautveränderungen. Progerie wird oft als „vorzeitige Alterungskrankheit“ bezeichnet und ahmt das Altern nicht vollständig nach. Diese Studie wird untersuchen, welche Körpersysteme von Progerie betroffen sind und wie jedes System im Laufe der Zeit betroffen ist, um zu versuchen, neue Behandlungen zu entwickeln.

Patienten mit Progerie, die zwischen 6 Monaten und 70 Jahren alt sind und in der Lage sind, zum NIH in Bethesda, Maryland, zu reisen, können für diese 5- bis 10-jährige Studie in Frage kommen.

Die Teilnehmer kommen alle 2 Jahre zur Beurteilung an das NIH Clinical Center. Jeder 4-5-tägige Besuch umfasst die folgenden Tests und Verfahren:

• Anamnese und körperliche Untersuchung
• Bluttests zur Analyse von kardiovaskulären Risikofaktoren, Blutbild, Blutchemie und für die Forschung
• Urintests für Zucker und Proteine
• Fotografien zur Untersuchung von Wachstumsproblemen
• Röntgenuntersuchungen zur Bestimmung der Knochendichte und Körperzusammensetzung, wie Körperfett und Muskelmasse
• Elektrokardiogramm (EKG) und Echokardiogramm (Herz-Ultraschall) zur Untersuchung des Herzens und der Blutgefäße
• Lungenfunktionstests zur Messung des Energieverbrauchs und der Lungenkapazität
• Hautbiopsie (chirurgische Entfernung einer kleinen Hautprobe) zur Untersuchung von Zellveränderungen
• Hörtests
• Augenuntersuchung zur Beurteilung des Sehvermögens, des Augendrucks und der Strukturen des Auges
• Auswertung der Physiotherapie mit Dehnungs- und Übungsübungen, um zu messen, wie sich die Gelenke beugen und strecken
• Zahnärztliche Untersuchung, einschließlich Röntgen
• Treffen mit einem Ernährungsberater, der die Nahrungsaufnahme des Patienten verfolgt und Körpermaße nimmt
• Magnetresonanztomographie (MRT) für Patienten, die alt genug sind, um sich dem Verfahren ohne Sedierung zu unterziehen. Dieser Test verwendet ein Magnetfeld und Radiowellen, um Körperorgane zu untersuchen. Für diesen Test muss der Patient ruhig im Scanner, einem schmalen zylindrischen Rohr, liegen.

Die Patienten erhalten die Ergebnisse ihrer medizinischen Tests. Informationen über den Patienten werden an die PRF-Zell- und Gewebebank in Peabody, Massachusetts, übermittelt.