Estudios clínicos de progeria
14 de noviembre de 2019 actualizado por: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Investigaciones clínicas sobre el síndrome de progeria de Hutchison-Gilford
Este estudio examinará a los niños con el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria, una enfermedad genética que causa muchos cambios en el cuerpo con el tiempo, incluidas enfermedades cardíacas, cambios en los huesos, pérdida de cabello y cambios en las articulaciones y la piel. A menudo llamada enfermedad de "envejecimiento prematuro", la progeria no imita completamente el envejecimiento. Este estudio examinará qué sistemas del cuerpo se ven afectados en la progeria y cómo cada sistema se ve afectado con el tiempo para tratar de desarrollar nuevos tratamientos.
Los pacientes con progeria que tienen entre 6 meses y 70 años de edad y que pueden viajar al NIH en Bethesda, Md., pueden ser elegibles para este estudio de 5 a 10 años.
Los participantes vienen al Centro Clínico NIH para una evaluación cada 2 años. Cada visita de 4 a 5 días incluye las siguientes pruebas y procedimientos:
- Historial médico y examen físico
- Exámenes de sangre para analizar factores de riesgo cardiovascular, hemogramas, bioquímica sanguínea y para investigación
- Pruebas de orina para azúcar y proteínas.
- Fotografías para estudiar problemas de crecimiento
- Estudios de rayos X para determinar la densidad ósea y la composición corporal, como la grasa corporal y los músculos
- Electrocardiograma (EKG) y ecocardiograma (ultrasonido del corazón) para estudiar el corazón y los vasos sanguíneos
- Pruebas de función pulmonar para medir el consumo de energía y la capacidad pulmonar
- Biopsia de piel (extracción quirúrgica de una pequeña muestra de piel) para examinar los cambios celulares
- Pruebas de audición
- Examen ocular para evaluar la vista, la presión ocular y las estructuras del ojo.
- Evaluación de fisioterapia con estiramientos y ejercicios para medir cómo se doblan y estiran las articulaciones
- Examen dental, incluyendo radiografías
- Reunión con un nutricionista que hará un seguimiento de la ingesta de alimentos del paciente y tomará medidas corporales.
- Imágenes por resonancia magnética (IRM) para pacientes que tienen la edad suficiente para someterse al procedimiento sin sedación. Esta prueba utiliza un campo magnético y ondas de radio para examinar los órganos del cuerpo. Para esta prueba, el paciente debe permanecer inmóvil en el escáner, un tubo cilíndrico estrecho.
Los pacientes reciben los resultados de sus exámenes médicos. La información sobre el paciente se envía al PRF Cell and Tissue Bank en Peabody, Massachusetts.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
El síndrome de progeria de Hutchison-Gilford (HGPS) es una enfermedad rara de "envejecimiento prematuro" en la que los niños mueren de aterosclerosis severa a una edad promedio de trece años (rango 8-20 años).
Los niños con HGPS parecen sanos al nacer, pero a los pocos meses muestran signos de retraso del crecimiento, lipodistrofia, pérdida de cabello y piel envejecida.
En tan solo unos años, presentan anomalías óseas que incluyen osteoporosis y reabsorción, valga coaxial y dislocación de cadera.
La altura final se aproxima a 3 pies.
La mortalidad es causada por la arterosclerosis generalizada que conduce a accidentes cerebrovasculares y ataques cardíacos.
El defecto genético que causa HGPS se identificó recientemente como una mutación de una sola base en el gen LMNA, que codifica la proteína nuclear Lamin A. El espectro de efectos de este defecto genético en la función celular y cómo estos efectos culminan en el fenotipo de la enfermedad HGPS, quedan por dilucidar.
Además, nunca se ha realizado una evaluación clínica multisujeto de pacientes hospitalizados de niños con HGPS, y no existe terapia para ninguna de las complicaciones de HGPS.
Por lo tanto, los estudios de referencia son fundamentales para determinar el grado de afectación de órganos en HGPS, evaluar la progresión de la enfermedad y diseñar ensayos clínicos de posibles tratamientos.
El propósito de este estudio es investigar longitudinalmente las características de la enfermedad de HGPS utilizando medidas de última generación de la función cardiovascular, pruebas de laboratorio integrales, estudios de cultivos celulares in vitro y amplias consultas médicas.
Los pacientes de HGPS serán admitidos en el centro clínico NIH como pacientes hospitalizados durante aproximadamente 5 días cada dos años.
La información que emana de los estudios propuestos ayudará a garantizar la atención adecuada para los niños con HGPS, brindará una mejor comprensión de las variaciones en el fenotipo de HGPS y estimulará nuevas investigaciones sobre HGPS y las enfermedades relacionadas con el envejecimiento asociadas con HGPS, como la aterosclerosis.
Estos estudios también nos permitirán evaluar nuevos parámetros de resultados clínicos y diseñar intervenciones terapéuticas apropiadas.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
15
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
6 meses a 70 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
- Los criterios de inclusión consisten en niños y niñas de todos los grupos étnicos con diagnóstico de HGPS.
- Una persona en quien se ha realizado un diagnóstico clínico de HGPS
verificado por el Dr. Gordon será elegible para este protocolo.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
- Los criterios de exclusión consisten en pacientes menores de 6 meses y mayores de 70 años. Otra exclusión es la incapacidad de viajar al NIH debido a una enfermedad cardiovascular avanzada, reflejada en angina inestable, insuficiencia cardíaca congestiva u otros síntomas graves.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- DeBusk FL. The Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Report of 4 cases and review of the literature. J Pediatr. 1972 Apr;80(4):697-724. doi: 10.1016/s0022-3476(72)80229-4. No abstract available.
- Pesce K, Rothe MJ. The premature aging syndromes. Clin Dermatol. 1996 Mar-Apr;14(2):161-70. doi: 10.1016/0738-081x(95)00151-5. No abstract available.
- Badame AJ. Progeria. Arch Dermatol. 1989 Apr;125(4):540-4.
- Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, Sachdev V, Smith AC, Perry MB, Brewer CC, Zalewski C, Kim HJ, Solomon B, Brooks BP, Gerber LH, Turner ML, Domingo DL, Hart TC, Graf J, Reynolds JC, Gropman A, Yanovski JA, Gerhard-Herman M, Collins FS, Nabel EG, Cannon RO 3rd, Gahl WA, Introne WJ. Phenotype and course of Hutchinson-Gilford progeria syndrome. N Engl J Med. 2008 Feb 7;358(6):592-604. doi: 10.1056/NEJMoa0706898.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
14 de octubre de 2004
Finalización del estudio
22 de mayo de 2018
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
16 de octubre de 2004
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de octubre de 2004
Publicado por primera vez (Estimar)
18 de octubre de 2004
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
15 de noviembre de 2019
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
14 de noviembre de 2019
Última verificación
22 de mayo de 2018
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 050004
- 05-HG-0004
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