A progéria klinikai tanulmányai
2019. november 14. frissítette: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
A Hutchison-Gilford Progeria szindróma klinikai vizsgálata
Ez a tanulmány a Hutchinson-Gilford Progeria szindrómában szenvedő gyermekeket vizsgálja, egy olyan genetikai betegségben, amely idővel számos változást okoz a szervezetben, beleértve a szívbetegségeket, csontelváltozásokat, hajhullást, valamint ízületi és bőrelváltozásokat. A gyakran "korai öregedés" betegségnek nevezett progéria nem utánozza teljesen az öregedést. Ez a tanulmány megvizsgálja, hogy mely testrendszerek érintettek a progériában, és az egyes rendszerek milyen hatással vannak az idő múlásával, új kezelések kidolgozása érdekében.
A 6 hónap és 70 év közötti progériában szenvedő betegek, akik be tudnak utazni a Bethesda állambeli NIH-ba, jogosultak lehetnek erre az 5-10 éves vizsgálatra.
A résztvevők kétévente jönnek az NIH Klinikai Központba értékelésre. Minden 4-5 napos látogatás a következő teszteket és eljárásokat tartalmazza:
- Orvosi előzmény és fizikális vizsgálat
- Vérvizsgálatok a szív- és érrendszeri kockázati tényezők elemzésére, vérképekre, vérkémiai adatokra és kutatásra
- Vizeletvizsgálat cukorra és fehérjékre
- Fényképek a növekedési problémák tanulmányozására
- Röntgenvizsgálatok a csontsűrűség és a testösszetétel, például a testzsír és az izmok meghatározására
- Elektrokardiogram (EKG) és echokardiogram (szív ultrahang) a szív és az erek tanulmányozására
- Tüdőfunkciós tesztek az energiafogyasztás és a tüdőkapacitás mérésére
- Bőrbiopszia (kis bőrminta műtéti eltávolítása) a sejtelváltozások vizsgálatára
- Hallásvizsgálatok
- Szemvizsgálat a látás, a szemnyomás és a szem szerkezetének értékelésére
- Fizikoterápiás értékelés nyújtással és gyakorlatokkal az ízületek hajlásának és kiegyenesedésének mérésére
- Fogászati vizsgálat, beleértve a röntgent is
- Találkozás egy táplálkozási szakértővel, aki nyomon követi a páciens táplálékfelvételét és testméréseket végez
- Mágneses rezonancia képalkotás (MRI) olyan betegek számára, akik elég idősek ahhoz, hogy szedáció nélkül végezzék el az eljárást. Ez a teszt mágneses mezőt és rádióhullámokat használ a test szerveinek vizsgálatára. Ehhez a vizsgálathoz a páciensnek mozdulatlanul kell feküdnie a szkennerben, egy keskeny hengeres csőben.
A betegek megkapják az orvosi vizsgálatok eredményeit. A pácienssel kapcsolatos információkat a Massachusetts állambeli Peabody államban működő PRF Sejt- és Szövetbankhoz küldik.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Részletes leírás
A Hutchison-Gilford Progeria szindróma (HGPS) egy ritka "korai öregedés" betegség, amelyben a gyermekek átlagosan tizenhárom éves korukban (8-20 éves korig) meghalnak súlyos érelmeszesedésben.
A HGPS-ben szenvedő gyermekek születésükkor egészségesnek tűnnek, de hónapokon belül növekedési zavar, lipodystrophia, hajhullás és öregedő bőr jelei mutatkoznak.
Néhány éven belül csontrendszeri rendellenességeket mutatnak ki, beleértve a csontritkulást és a reszorpciót, a koax valgát és a csípődiszlokációt.
A végső magasság körülbelül 3 láb.
A halálozást a generalizált érelmeszesedés okozza, amely stroke-hoz és szívrohamhoz vezet.
A HGPS-t okozó génhibát a közelmúltban az LMNA gén egyetlen bázisú mutációjaként azonosították, amely a Lamin A nukleáris fehérjét kódolja. Ennek a génhibának a sejtfunkcióra gyakorolt hatásainak spektruma, és hogy ezek a hatások hogyan csúcsosodnak ki a HGPS betegség fenotípusában, tisztázásra vár.
Továbbá soha nem végeztek fekvőbeteg több alanyos klinikai értékelést a HGPS-ben szenvedő gyermekeknél, és nem létezik terápia a HGPS szövődményeire sem.
Ezért az alapvizsgálatok kritikusak a HGPS-ben való szervek érintettségének mértékének meghatározásához, a betegség progressziójának értékeléséhez és a lehetséges kezelések klinikai vizsgálatainak megtervezéséhez.
A tanulmány célja a HGPS betegségjellemzőinek longitudinális vizsgálata a kardiovaszkuláris funkció legkorszerűbb mérései, átfogó laboratóriumi vizsgálatok, in vitro sejttenyésztési vizsgálatok és kiterjedt orvosi konzultációk segítségével.
A HGPS-betegek kétévente körülbelül 5 napig kerülnek az NIH Klinikai Központjába fekvőbetegként.
A javasolt tanulmányokból származó információk segítik majd a HGPS-ben szenvedő gyermekek megfelelő ellátását, jobb megértést tesznek a HGPS fenotípusának változásairól, és ösztönzik a HGPS-sel és a HGPS-hez kapcsolódó öregedési betegségekkel, például az érelmeszesedéssel kapcsolatos új kutatásokat.
Ezek a vizsgálatok új klinikai kimeneti paraméterek értékelését és megfelelő terápiás beavatkozások tervezését is lehetővé teszik.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
15
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
6 hónap (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Leírás
- BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
- A felvételi kritériumok minden etnikai csoporthoz tartozó férfi és női gyermekeket tartalmaznak, akiknél HGPS diagnosztizáltak.
- Olyan egyén, akinél klinikailag diagnosztizálták a HGPS-t
igazolta Dr. Gordon jogosult lesz erre a protokollra.
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:
- A kizárási kritériumok a 6 hónaposnál fiatalabb és 70 év feletti betegekre vonatkoznak. Egy másik kizárás az, hogy előrehaladott szív- és érrendszeri betegség miatt nem tud az NIH-ba utazni, amit instabil angina, pangásos szívelégtelenség vagy más súlyos tünetek tükröznek.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Csak esetre
- Időperspektívák: Visszatekintő
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- DeBusk FL. The Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Report of 4 cases and review of the literature. J Pediatr. 1972 Apr;80(4):697-724. doi: 10.1016/s0022-3476(72)80229-4. No abstract available.
- Pesce K, Rothe MJ. The premature aging syndromes. Clin Dermatol. 1996 Mar-Apr;14(2):161-70. doi: 10.1016/0738-081x(95)00151-5. No abstract available.
- Badame AJ. Progeria. Arch Dermatol. 1989 Apr;125(4):540-4.
- Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, Sachdev V, Smith AC, Perry MB, Brewer CC, Zalewski C, Kim HJ, Solomon B, Brooks BP, Gerber LH, Turner ML, Domingo DL, Hart TC, Graf J, Reynolds JC, Gropman A, Yanovski JA, Gerhard-Herman M, Collins FS, Nabel EG, Cannon RO 3rd, Gahl WA, Introne WJ. Phenotype and course of Hutchinson-Gilford progeria syndrome. N Engl J Med. 2008 Feb 7;358(6):592-604. doi: 10.1056/NEJMoa0706898.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2004. október 14.
A tanulmány befejezése
2018. május 22.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2004. október 16.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2004. október 16.
Első közzététel (Becslés)
2004. október 18.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2019. november 15.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2019. november 14.
Utolsó ellenőrzés
2018. május 22.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 050004
- 05-HG-0004
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .