Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania kliniczne progerii

14 listopada 2019 zaktualizowane przez: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Badania kliniczne nad zespołem progerii Hutchisona-Gilforda

W tym badaniu zostaną zbadane dzieci z zespołem Hutchinsona-Gilforda Progeria, chorobą genetyczną, która z czasem powoduje wiele zmian w ciele, w tym choroby serca, zmiany kostne, wypadanie włosów oraz zmiany w stawach i skórze. Często nazywana chorobą „przedwczesnego starzenia się”, progeria nie naśladuje całkowicie starzenia. W ramach tego badania zbadane zostaną, które układy ciała są dotknięte progerią i jak każdy z nich zmienia się w czasie, aby spróbować opracować nowe metody leczenia.

Pacjenci z progerią w wieku od 6 miesięcy do 70 lat, którzy mogą podróżować do NIH w Bethesda, MD, mogą kwalifikować się do tego trwającego od 5 do 10 lat badania.

Uczestnicy przyjeżdżają do Centrum Klinicznego NIH na ocenę co 2 lata. Każda 4-5 dniowa wizyta obejmuje następujące badania i procedury:

  • Historia medyczna i badanie fizykalne
  • Badania krwi do analizy czynników ryzyka sercowo-naczyniowego, morfologii krwi, składu chemicznego krwi i badań
  • Testy moczu na cukier i białka
  • Fotografie do badania problemów wzrostu
  • Badania rentgenowskie w celu określenia gęstości kości i składu ciała, takiego jak tkanka tłuszczowa i mięśnie
  • Elektrokardiogram (EKG) i echokardiogram (USG serca) do badania serca i naczyń krwionośnych
  • Testy funkcji płuc w celu pomiaru zużycia energii i pojemności płuc
  • Biopsja skóry (chirurgiczne usunięcie małej próbki skóry) w celu zbadania zmian komórkowych
  • Badania słuchu
  • Badanie okulistyczne w celu oceny wzroku, ciśnienia w oku i budowy oka
  • Ocena fizykoterapii z rozciąganiem i ćwiczeniami mierzącymi zginanie i prostowanie stawów
  • Badanie stomatologiczne, w tym zdjęcia rentgenowskie
  • Spotkanie z dietetykiem, który będzie śledził spożycie pokarmu przez pacjenta i wykona pomiary ciała
  • Rezonans magnetyczny (MRI) dla pacjentów, którzy są na tyle dorośli, aby poddać się zabiegowi bez sedacji. Ten test wykorzystuje pole magnetyczne i fale radiowe do badania narządów ciała. W przypadku tego testu pacjent musi leżeć nieruchomo w skanerze, wąskiej cylindrycznej rurce.

Pacjenci otrzymują wyniki swoich badań lekarskich. Informacje o pacjencie są przekazywane do PRF Cell and Tissue Bank w Peabody, Massachusetts.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Zespół progerii Hutchisona-Gilforda (HGPS) to rzadka choroba „przedwczesnego starzenia się”, w której dzieci umierają z powodu ciężkiej miażdżycy tętnic w średnim wieku trzynastu lat (zakres 8-20 lat). Dzieci z HGPS po urodzeniu wydają się zdrowe, ale w ciągu kilku miesięcy pojawiają się oznaki zaburzeń wzrostu, lipodystrofii, wypadania włosów i starzenia się skóry. W ciągu zaledwie kilku lat wykazują nieprawidłowości kostne, w tym osteoporozę i resorpcję, koślawość koślawą i zwichnięcie stawu biodrowego. Ostateczna wysokość wynosi około 3 stóp. Śmiertelność jest spowodowana uogólnioną arteriosklerozą prowadzącą do udarów i zawałów serca. Wada genu powodująca HGPS została niedawno zidentyfikowana jako pojedyncza mutacja zasadowa w genie LMNA, kodującym białko jądrowe Lamin A. Spektrum wpływu tego defektu genu na funkcje komórkowe oraz sposób, w jaki efekty te prowadzą do fenotypu choroby HGPS, pozostaje do wyjaśnienia. Ponadto nigdy nie przeprowadzono wieloosobowej oceny klinicznej dzieci z HGPS w warunkach szpitalnych i nie istnieje żadna terapia żadnego z powikłań HGPS. Dlatego badania podstawowe mają kluczowe znaczenie dla określenia stopnia zaangażowania narządów w HGPS, oceny postępu choroby i zaprojektowania badań klinicznych potencjalnych metod leczenia. Celem tego badania jest podłużne zbadanie charakterystyki choroby HGPS przy użyciu najnowocześniejszych pomiarów funkcji układu sercowo-naczyniowego, kompleksowych testów laboratoryjnych, badań hodowli komórkowych in vitro i szeroko zakrojonych konsultacji lekarskich. Pacjenci z HGPS będą przyjmowani do ośrodka klinicznego NIH jako pacjenci hospitalizowani przez około 5 dni co dwa lata. Informacje pochodzące z proponowanych badań pomogą w zapewnieniu odpowiedniej opieki dzieciom z HGPS, zapewnią lepsze zrozumienie różnic w fenotypie HGPS i będą stymulować nowe badania nad HGPS i chorobami związanymi z wiekiem związanymi z HGPS, takimi jak miażdżyca tętnic. Badania te pozwolą nam również ocenić nowe parametry wyników klinicznych i zaprojektować odpowiednie interwencje terapeutyczne.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

15

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

6 miesięcy do 70 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:
  • Kryteria włączenia obejmują dzieci płci męskiej i żeńskiej ze wszystkich grup etnicznych z rozpoznaniem HGPS.
  • Osoba, u której postawiono kliniczne rozpoznanie HGPS

zweryfikowane przez dr Gordona kwalifikują się do tego protokołu.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

- Kryteria wykluczenia obejmują pacjentów w wieku poniżej 6 miesięcy i powyżej 70 lat. Kolejnym wykluczeniem jest niezdolność do przybycia do NIH z powodu zaawansowanej choroby układu krążenia, objawiającej się niestabilną dusznicą bolesną, zastoinową niewydolnością serca lub innymi poważnymi objawami.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

14 października 2004

Ukończenie studiów

22 maja 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 października 2004

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 października 2004

Pierwszy wysłany (Oszacować)

18 października 2004

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

15 listopada 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 listopada 2019

Ostatnia weryfikacja

22 maja 2018

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 050004
  • 05-HG-0004

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj