Kliniske undersøgelser af progeria
14. november 2019 opdateret af: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Kliniske undersøgelser af Hutchison-Gilford Progeria syndrom
Denne undersøgelse vil undersøge børn med Hutchinson-Gilford Progeria syndrom, en genetisk sygdom, der forårsager mange ændringer i kroppen over tid, herunder hjertesygdomme, knogleforandringer, hårtab og led- og hudforandringer. Ofte kaldet en "for tidlig aldring" sygdom, progeria efterligner ikke aldring fuldstændigt. Denne undersøgelse vil undersøge, hvilke kropssystemer der er påvirket i progeria, og hvordan hvert system påvirkes over tid for at forsøge at udvikle nye behandlinger.
Patienter med progeria, som er mellem 6 måneder og 70 år, og som er i stand til at rejse til NIH i Bethesda, Md., kan være berettiget til denne 5- til 10-årige undersøgelse.
Deltagerne kommer til NIH Clinical Center til evaluering hvert andet år. Hvert 4-5 dages besøg inkluderer følgende tests og procedurer:
- Sygehistorie og fysisk undersøgelse
- Blodprøver til at analysere kardiovaskulære risikofaktorer, blodtal, blodkemi og til forskning
- Urinprøver for sukker og proteiner
- Fotografier for at studere vækstproblemer
- Røntgenundersøgelser for at bestemme knogletæthed og kropssammensætning, såsom kropsfedt og muskler
- Elektrokardiogram (EKG) og ekkokardiogram (hjerteultralyd) til undersøgelse af hjertet og blodkarrene
- Lungefunktionstest til måling af energiforbrug og lungekapacitet
- Hudbiopsi (kirurgisk fjernelse af en lille hudprøve) for at undersøge celleforandringer
- Høretest
- Øjenundersøgelse for at vurdere syn, øjentryk og strukturer i øjet
- Fysioterapeutisk evaluering med udstrækning og øvelser for at måle, hvordan leddene bøjes og rettes ud
- Tandundersøgelse, herunder røntgen
- Møde med en ernæringsekspert, som vil spore patientens fødeindtag og tage kropsmål
- Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) til patienter, der er gamle nok til at gennemgå proceduren uden sedation. Denne test bruger et magnetfelt og radiobølger til at undersøge kropsorganer. Til denne test skal patienten ligge stille i scanneren, et smalt cylindrisk rør.
Patienterne får udleveret resultaterne af deres medicinske test. Oplysninger om patienten indsendes til PRF Cell and Tissue Bank i Peabody, Massachusetts.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Hutchison-Gilford Progeria Syndrom (HGPS) er en sjælden "for tidlig aldring" sygdom, hvor børn dør af svær åreforkalkning i en gennemsnitsalder på tretten år (spændvidde 8-20 år).
Børn med HGPS virker raske ved fødslen, men viser inden for måneder tegn på vækstsvigt, lipodystrofi, hårtab og ældet hud.
Inden for få år udviser de knogleabnormiteter, herunder osteoporose og resorption, lokke valga og hofteluksation.
Den endelige højde er cirka 3 fod.
Dødelighed er forårsaget af generaliseret åreforkalkning, der fører til slagtilfælde og hjerteanfald.
Gendefekten, der forårsager HGPS, er for nylig blevet identificeret som en enkelt basemutation i genet LMNA, der koder for det nukleare protein Lamin A. Spektret af virkninger af denne gendefekt på cellulær funktion, og hvordan disse effekter kulminerer i HGPS-sygdomsfænotypen, mangler at blive belyst.
Desuden er der aldrig blevet udført nogen indlagt multisubjekt klinisk evaluering af børn med HGPS, og der findes ingen terapi for nogen af komplikationerne ved HGPS.
Derfor er baselineundersøgelser afgørende for at bestemme omfanget af organinvolvering i HGPS, evaluere sygdomsprogression og designe kliniske forsøg med potentielle behandlinger.
Formålet med denne undersøgelse er at undersøge sygdomskarakteristika ved HGPS ved hjælp af state-of-the-art målinger af kardiovaskulær funktion, omfattende laboratorietests, in vitro cellekulturundersøgelser og omfattende medicinske konsultationer.
HGPS-patienter vil blive indlagt på NIH Clinical Center som indlagte patienter i cirka 5 dage hvert andet år.
Informationen fra de foreslåede undersøgelser vil hjælpe med at sikre passende pleje til børn med HGPS, give en bedre forståelse af variationerne i fænotypen af HGPS og stimulere ny forskning i HGPS og aldringssygdomme forbundet med HGPS, såsom aterosklerose.
Disse undersøgelser vil også give os mulighed for at evaluere nye kliniske udfaldsparametre og designe passende terapeutiske interventioner.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
15
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
6 måneder til 70 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER:
- Inklusionskriterier består af mandlige og kvindelige børn af alle etniske grupper med diagnosen HGPS.
- En person med en klinisk diagnose af HGPS
verificeret af Dr. Gordon vil være berettiget til denne protokol.
EXKLUSIONSKRITERIER:
- Eksklusionskriterier består af patienter under 6 måneder og over 70 år. En anden udelukkelse er manglende evne til at rejse til NIH på grund af fremskreden kardiovaskulær sygdom, som afspejlet af ustabil angina, kongestiv hjertesvigt eller andre alvorlige symptomer.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- DeBusk FL. The Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Report of 4 cases and review of the literature. J Pediatr. 1972 Apr;80(4):697-724. doi: 10.1016/s0022-3476(72)80229-4. No abstract available.
- Pesce K, Rothe MJ. The premature aging syndromes. Clin Dermatol. 1996 Mar-Apr;14(2):161-70. doi: 10.1016/0738-081x(95)00151-5. No abstract available.
- Badame AJ. Progeria. Arch Dermatol. 1989 Apr;125(4):540-4.
- Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, Sachdev V, Smith AC, Perry MB, Brewer CC, Zalewski C, Kim HJ, Solomon B, Brooks BP, Gerber LH, Turner ML, Domingo DL, Hart TC, Graf J, Reynolds JC, Gropman A, Yanovski JA, Gerhard-Herman M, Collins FS, Nabel EG, Cannon RO 3rd, Gahl WA, Introne WJ. Phenotype and course of Hutchinson-Gilford progeria syndrome. N Engl J Med. 2008 Feb 7;358(6):592-604. doi: 10.1056/NEJMoa0706898.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
14. oktober 2004
Studieafslutning
22. maj 2018
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
16. oktober 2004
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
16. oktober 2004
Først opslået (Skøn)
18. oktober 2004
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
15. november 2019
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
14. november 2019
Sidst verificeret
22. maj 2018
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 050004
- 05-HG-0004
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .