Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinické studie progerie

14. listopadu 2019 aktualizováno: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Klinická vyšetření Hutchison-Gilfordova syndromu progerie

Tato studie bude zkoumat děti s Hutchinson-Gilford Progeria syndromem, genetickým onemocněním, které v průběhu času způsobuje mnoho změn v těle, včetně srdečních onemocnění, změn kostí, vypadávání vlasů a změn kloubů a kůže. Progeria, která se často nazývá nemocí „předčasného stárnutí“, nenapodobuje stárnutí úplně. Tato studie bude zkoumat, které tělesné systémy jsou ovlivněny progerií a jak je každý systém ovlivněn v průběhu času, aby se pokusila vyvinout nové způsoby léčby.

Pacienti s progerií, kteří jsou ve věku od 6 měsíců do 70 let a kteří jsou schopni cestovat do NIH v Bethesdě, MD, mohou být způsobilí pro tuto 5 až 10letou studii.

Účastníci přicházejí do klinického centra NIH na hodnocení každé 2 roky. Každá 4-5denní návštěva zahrnuje následující testy a postupy:

  • Lékařská anamnéza a fyzikální vyšetření
  • Krevní testy pro analýzu kardiovaskulárních rizikových faktorů, krevní obraz, krevní chemii a pro výzkum
  • Testy moči na cukr a bílkoviny
  • Fotografie ke studiu problémů růstu
  • Rentgenové studie ke stanovení hustoty kostí a složení těla, jako je tělesný tuk a svaly
  • Elektrokardiogram (EKG) a echokardiogram (ultrazvuk srdce) ke studiu srdce a krevních cév
  • Funkční testy plic pro měření spotřeby energie a kapacity plic
  • Biopsie kůže (chirurgické odstranění malého vzorku kůže) k vyšetření buněčných změn
  • Sluchové testy
  • Oční vyšetření ke zhodnocení zraku, očního tlaku a struktur oka
  • Hodnocení fyzikální terapie s protahováním a cvičeními k měření, jak se klouby ohýbají a narovnávají
  • Zubní vyšetření včetně RTG
  • Setkání s odborníkem na výživu, který bude sledovat příjem potravy pacienta a provede tělesná měření
  • Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) pro pacienty, kteří jsou dostatečně staří na to, aby podstoupili zákrok bez sedace. Tento test využívá magnetické pole a rádiové vlny k vyšetření tělesných orgánů. Pro tento test musí pacient nehybně ležet ve skeneru, úzké válcové trubici.

Pacientům jsou poskytovány výsledky jejich lékařských testů. Informace o pacientovi se předkládají do PRF Cell and Tissue Bank v Peabody, Massachusetts.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Hutchison-Gilfordův syndrom progerie (HGPS) je vzácné onemocnění „předčasného stárnutí“, při kterém děti umírají na těžkou aterosklerózu v průměrném věku třinácti let (rozmezí 8–20 let). Děti s HGPS vypadají při narození zdravé, ale během měsíců vykazují známky selhání růstu, lipodystrofie, vypadávání vlasů a stárnutí kůže. Během několika let vykazují kostní abnormality včetně osteoporózy a resorpce, koaxiální valgy a dislokace kyčle. Konečná výška se blíží 3 stopám. Úmrtnost je způsobena generalizovanou aterosklerózou vedoucí k mrtvici a infarktu. Genový defekt způsobující HGPS byl nedávno identifikován jako mutace jedné báze v genu LMNA, kódující jaderný protein Lamin A. Spektrum účinků tohoto defektu genu na buněčnou funkci a jak tyto účinky kulminují ve fenotypu onemocnění HGPS, zbývá objasnit. Navíc nebylo nikdy provedeno žádné hospitalizované multisubjektové klinické hodnocení dětí s HGPS a neexistuje žádná terapie pro jakoukoli z komplikací HGPS. Základní studie jsou proto rozhodující pro určení rozsahu orgánového postižení u HGPS, vyhodnocení progrese onemocnění a navržení klinických studií potenciálních léčebných postupů. Účelem této studie je longitudinálně zkoumat charakteristiky onemocnění HGPS pomocí nejmodernějších měření kardiovaskulárních funkcí, komplexního laboratorního testování, studií na buněčných kulturách in vitro a rozsáhlých lékařských konzultací. Pacienti s HGPS budou přijati do klinického centra NIH jako hospitalizovaní pacienti na přibližně 5 dní každé dva roky. Informace pocházející z navrhovaných studií pomohou zajistit vhodnou péči o děti s HGPS, poskytnou lepší pochopení variací ve fenotypu HGPS a podnítí nový výzkum HGPS a nemocí stárnutí spojených s HGPS, jako je ateroskleróza. Tyto studie nám také umožní vyhodnotit nové parametry klinického výsledku a navrhnout vhodné terapeutické intervence.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

15

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

6 měsíců až 70 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
  • Kritéria pro zařazení zahrnují děti mužského a ženského pohlaví všech etnických skupin s diagnózou HGPS.
  • Jedinec, u kterého byla klinicky diagnostikována HGPS

ověřené Dr. Gordonem budou způsobilé pro tento protokol.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

- Kritéria vyloučení zahrnují pacienty mladší 6 měsíců a starší 70 let. Další výjimkou je nemožnost cestovat do NIH kvůli pokročilému kardiovaskulárnímu onemocnění, které se projevuje nestabilní anginou pectoris, městnavým srdečním selháním nebo jinými závažnými příznaky.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Retrospektivní

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

14. října 2004

Dokončení studie

22. května 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. října 2004

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. října 2004

První zveřejněno (Odhad)

18. října 2004

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

15. listopadu 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. listopadu 2019

Naposledy ověřeno

22. května 2018

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 050004
  • 05-HG-0004

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit