파킨슨병의 유전적 특성

파킨슨병(PD)은 일찍이 1880년에 가족적 요소가 있는 것으로 알려졌습니다. 더 최근에는 파킨슨병에 영향을 미치는 여러 유전적 요인의 발견으로 PD에서 유전의 중요성이 강조되었습니다.

목표: 이 프로토콜의 목표는 파킨슨병의 유전적 이해에 기여하는 것입니다. 영향을 받은 개체에서 파킨슨병의 특징을 문서화하기 위해 임상 데이터를 수집할 것입니다(표현형 분석). 파킨슨병의 위험을 유발하거나 위험에 기여하는 특정 유전자의 발견을 위해 유전적 특성 분석이 수행됩니다(유전자형 분석).

설계: 연구 설계에는 두 가지 구성 요소가 있습니다. 첫 번째(목표 1)는 명백한 멘델 유전을 가진 가족에서 유전자 발견을 위한 위치 복제를 포함합니다. 두 번째(목표 2)는 유전적 위험 요인을 평가하기 위해 유전적 케이스 컨트롤 방법을 사용하는 연관 연구 설계를 활용합니다. 우리는 특정 목표 1을 위해 파킨슨병에 걸린 개인과 그 가족을 조사할 것입니다. 특정 목표 2는 명백한 산발성 파킨슨병이 있는 개인의 평가와 통제 대상으로 모집될 건강한 성인 지원자를 포함할 것입니다.

결과 측정:

특정 목표 1에 대한 주요 결과 측정은 다음과 같습니다.

1. 파킨슨병의 원인이 되는 새로운 유전자 규명.
2. 알려진 유전자의 새로운 돌연변이 식별.

특정 목표 2에 대한 주요 결과 측정은 다음과 같습니다.

1. 파킨슨병에 대한 위험을 부여하는 유전자 변이의 발견.
2. PD에 대한 위험 인자로서 이미 보고된 다형성의 검증.

2차 결과 측정(특정 목적 1 및 2 모두): 파킨슨병의 특정 유전형에 대한 유전자형/표현형 상관관계. 예를 들어 특정 발병 연령, PD 또는 관련 임상 과정의 주요 또는 이차적 특징이 주어진 유전자형과 연관되어 있는지 평가할 것입니다.

향후 방향: 1) 샘플 베이스가 클수록 미미한 영향을 미치는 유전자를 발견할 가능성이 더 크고 2) 유전적 위험 요인의 발견은 추가 샘플 시리즈에서 검증이 필요하기 때문에 5년 후에 이 프로토콜의 갱신이 모색될 가능성이 있습니다. 연령.

연구 모집단: 5년 동안 총 2500명의 피험자를 등록하는 것을 목표로 합니다. 여기에는 Mendelian 연구(특정 목표 1)를 위한 약 500개의 샘플과 연관 연구(특정 목표 2)를 위한 2000개의 샘플이 포함됩니다. 이러한 추정치는 타당성과 통계적 힘을 모두 기반으로 합니다. 과목은 NIH 임상 센터에서 평가됩니다.