Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische karakterisering van de ziekte van Parkinson

3 maart 2008 bijgewerkt door: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Deze studie onderzoekt de risico's en oorzaken van de ziekte van Parkinson, een chronische progressieve aandoening van het zenuwstelsel. Patiënten hebben meestal tremoren, spierzwakte en een schuifelende gang.

Patiënten met de ziekte van Parkinson, hun familieleden en gezonde vrijwilligers kunnen in aanmerking komen voor deze studie. Kandidaten moeten 18 jaar of ouder zijn. Patiënten bij wie parkinsonisme het gevolg is van een secundaire oorzaak, zoals infectie of verwonding, en gezonde vrijwilligers die een eerstegraads familielid (ouder, grootouder, kind, broer of zus) hebben met de ziekte van Parkinson, worden uitgesloten van inschrijving.

Deelnemers wordt gevraagd naar mogelijke symptomen die ze kunnen hebben en naar hun algemene gezondheid. Ze leveren een bloedmonster om DNA te verkrijgen voor genetische analyse om te zoeken naar genetische verschillen die mogelijk verband houden met risico's voor de ziekte van Parkinson. Witte bloedcellen kunnen in het laboratorium worden behandeld om een ​​cellijn te laten groeien, die een bron van stoffen in het bloed vormt zonder herhaaldelijk monsters te hoeven nemen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Al in 1880 werd opgemerkt dat de ziekte van Parkinson (PD) een familiale component had. Meer recentelijk heeft de ontdekking van verschillende genetische factoren die de ziekte van Parkinson beïnvloeden het belang van erfelijkheid bij de ziekte van Parkinson benadrukt.

Doelstelling: Het doel van dit protocol zal zijn om bij te dragen aan het genetische begrip van de ziekte van Parkinson. Er zullen klinische gegevens worden verzameld om de kenmerken van de ziekte van Parkinson bij getroffen personen te documenteren (fenotypering). Genetische karakterisering zal worden uitgevoerd voor de ontdekking van specifieke genen die het risico op de ziekte van Parkinson veroorzaken of daartoe bijdragen (genotypering).

Ontwerp: Het onderzoeksontwerp bestaat uit twee componenten. De eerste (doelstelling 1) betreft positioneel klonen voor het ontdekken van genen in families met schijnbare Mendeliaanse overerving. De tweede (doelstelling 2) zal gebruik maken van een associatiestudieontwerp, waarbij gebruik wordt gemaakt van genetische case-controlmethoden voor de beoordeling van genetische risicofactoren. We zullen personen die getroffen zijn door de ziekte van Parkinson en hun familieleden onderzoeken in de richting van specifiek doel 1. Specifiek doel 2 omvat de evaluatie van personen met schijnbaar sporadische ziekte van Parkinson, en ook van gezonde volwassen vrijwilligers die zullen worden aangeworven als controlepersonen.

Uitkomstmaten:

Primaire uitkomstmaten voor specifiek doel 1 zijn:

  1. De identificatie van nieuwe genen die causaal zijn voor de ziekte van Parkinson.
  2. De identificatie van nieuwe mutaties in bekende genen.

Primaire uitkomstmaten voor specifiek doel 2 zijn:

  1. De ontdekking van genvarianten die een risico vormen voor de ziekte van Parkinson.
  2. De validatie van reeds gerapporteerde polymorfismen als risicofactoren voor PD.

Secundaire uitkomstmaten (zowel specifieke doelstellingen 1 als 2): genotype/fenotype-correlaties voor specifieke genetische vormen van de ziekte van Parkinson. We zullen bijvoorbeeld beoordelen of een bepaalde beginleeftijd, kardinaal of secundair kenmerk van PD of bijbehorend klinisch beloop verband houdt met een bepaald genotype.

Toekomstige richting: Omdat 1) hoe groter de steekproefbasis, hoe groter de kans op de ontdekking van genen met een gering effect en 2) ontdekkingen van genetische risicofactoren validatie vereisen in aanvullende steekproefreeksen, is het waarschijnlijk dat vernieuwing van dit protocol zal worden gezocht na vijf jaren.

Studiepopulatie: we streven ernaar om in vijf jaar tijd in totaal 2500 proefpersonen in te schrijven. Deze omvatten ongeveer 500 monsters voor de Mendeliaanse studies (Specifiek doel 1) en 2000 voor associatiestudies (Specifiek doel 2). Deze schattingen zijn zowel gebaseerd op haalbaarheid als op statistische power. Onderwerpen zullen worden geëvalueerd in het NIH Clinical Center.

Studietype

Observationeel

Inschrijving

2500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

INSLUITINGSCRITERIA:

Personen met de ziekte van Parkinson OF

Familieleden van een persoon met de diagnose van de ziekte van Parkinson OF

Gezonde volwassen controles verkregen via het NIH Clinical Research Volunteers Program (CVRP) of andere gezonde controlevrijwilligers die zich melden.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Onder de leeftijd van 18 jaar OF

Personen met parkinsonisme secundair aan een specifieke oorzaak, zoals blootstelling aan gifstoffen, geboorteletsel, hoofdletsel of herseninfectie zoals encefalitis.

Gezonde vrijwilligers met een medische voorgeschiedenis of eerstegraads familiegeschiedenis van de ziekte van Parkinson.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 maart 2005

Studie voltooiing

1 november 2005

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

5 maart 2005

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

5 maart 2005

Eerst geplaatst (Schatting)

7 maart 2005

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

4 maart 2008

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

3 maart 2008

Laatst geverifieerd

1 november 2005

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 050115
  • 05-N-0115

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Ziekte van Parkinson

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in South Africa

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren