대만 원발성 폐고혈압 환자에서 골형성 단백질 수용체-II 유전자의 유전적 연구
2012년 12월 26일 업데이트: National Taiwan University Hospital
원발성 폐고혈압(PPH)은 폐동맥의 혈압이 명백한 이유 없이 정상 수준보다 훨씬 높게 상승하는 드문 폐 질환입니다.
폐동맥은 우심실(심장의 펌프실 중 하나)에서 폐로 산소가 부족한 혈액을 운반하는 혈관입니다.
폐에서 혈액은 산소를 흡수한 다음 심장의 왼쪽으로 흐르고 여기서 좌심실은 대동맥을 통해 신체의 나머지 부분으로 산소를 펌핑합니다.
미국에서는 매년 약 500~1,000건의 새로운 원발성 폐고혈압이 진단됩니다.
20세에서 40세 사이의 여성에서 가장 많은 숫자가 보고됩니다.
그러나 아주 어린 아이들뿐만 아니라 모든 연령대의 남성과 여성이 PPH에 걸릴 수 있습니다.
연구원들은 원발성 폐고혈압을 유발할 수 있는 40개 이상의 BMPR2 돌연변이를 확인했습니다.
이러한 돌연변이 중 다수는 단백질 생산을 조기에 중단시키는 정지 신호를 도입하여 기능적 BMPR2 단백질의 양을 감소시킵니다.
다른 돌연변이는 BMPR2 단백질이 세포 표면에 도달하는 것을 막거나 다른 단백질과 복합체를 형성할 수 없도록 구조를 변경합니다.
BMPR2 돌연변이가 어떻게 원발성 폐고혈압을 일으키는지는 불분명합니다.
연구자들은 이 유전자의 돌연변이가 세포 사멸을 방지하거나 세포 증식을 촉진하여 폐 혈관에서 세포의 과증식을 초래한다고 제안합니다.
세포 과증식은 혈관의 직경을 좁혀 혈류를 제한하고 결과적으로 혈압을 상승시킬 수 있습니다.
그러나 대만의 유전적 변이에 대해서는 아직 보고된 바가 없다.
자세한 내용은 이 프로젝트 제안서에 설명되어 있습니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (예상)
1
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
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연구 장소
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Taipei, 대만, 10002
- 모병
- National Taiwan University Hospital
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연락하다:
- Haso-Hsun Hsu, physician
- 전화번호: 5913 886-2-23123456
- 이메일: ntuhfred@yahoo.com.tw
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수석 연구원:
- Hsao-Hsun Hsu, MD
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 특발성 폐동맥고혈압 진단 및 관련 가족
제외 기준:
- 없음
공부 계획
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연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 하나의
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 다른
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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모든 원인 추적
기간: 8년
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모든 원인 추적
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8년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Hsao-Hsun Hsu, MD, Department of Surgery, National Taiwan University Hospital
간행물 및 유용한 링크
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연구 기록 날짜
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연구 주요 날짜
연구 시작
2005년 7월 1일
기본 완료 (실제)
2009년 11월 1일
연구 완료 (예상)
2013년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2005년 9월 12일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2005년 9월 12일
처음 게시됨 (추정)
2005년 9월 15일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2012년 12월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2012년 12월 26일
마지막으로 확인됨
2012년 12월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
기타 연구 ID 번호
- 9461700712
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