Ricerca genetica del gene del recettore della proteina morfogenetica ossea-II in un paziente taiwanese con ipertensione polmonare primaria

L'ipertensione polmonare primaria (PPH) è una malattia polmonare rara in cui la pressione sanguigna nell'arteria polmonare sale molto al di sopra dei livelli normali senza una ragione apparente. L'arteria polmonare è un vaso sanguigno che trasporta sangue povero di ossigeno dal ventricolo destro (una delle camere di pompaggio del cuore) ai polmoni. Nei polmoni, il sangue raccoglie ossigeno, quindi scorre verso il lato sinistro del cuore, dove il ventricolo sinistro lo pompa al resto del corpo attraverso l'aorta. Negli Stati Uniti, ogni anno vengono diagnosticati da 500 a 1.000 nuovi casi di ipertensione polmonare primaria. Il maggior numero è riportato nelle donne di età compresa tra 20 e 40 anni. Tuttavia, uomini e donne di tutte le età così come i bambini molto piccoli possono sviluppare la PPH. I ricercatori hanno identificato più di 40 mutazioni BMPR2 che possono causare ipertensione polmonare primaria. Molte di queste mutazioni introducono un segnale di arresto che interrompe prematuramente la produzione di proteine, diminuendo la quantità di proteina BMPR2 funzionale. Altre mutazioni impediscono alla proteina BMPR2 di raggiungere la superficie cellulare o ne alterano la struttura in modo che non possa formare un complesso con altre proteine. Non è chiaro come le mutazioni BMPR2 causino ipertensione polmonare primaria. I ricercatori suggeriscono che una mutazione in questo gene prevenga la morte cellulare o promuova la proliferazione cellulare, con conseguente crescita eccessiva di cellule nei vasi sanguigni dei polmoni. La crescita eccessiva delle cellule può restringere il diametro dei vasi, limitando il flusso sanguigno e provocando un aumento della pressione sanguigna. Tuttavia, non è stato ancora segnalato per quanto riguarda le varianti genetiche a Taiwan. Ulteriori dettagli sono stati descritti in questa proposta progettuale.