Badania genetyczne genu receptora II morfogenetycznego białka kości u tajwańskiego pacjenta z pierwotnym nadciśnieniem płucnym

Pierwotne nadciśnienie płucne (PPH) jest rzadką chorobą płuc, w której ciśnienie krwi w tętnicy płucnej wzrasta znacznie powyżej normalnego poziomu bez wyraźnego powodu. Tętnica płucna to naczynie krwionośne przenoszące ubogą w tlen krew z prawej komory (jednej z komór pompujących serca) do płuc. W płucach krew pobiera tlen, a następnie przepływa do lewej strony serca, skąd lewa komora pompuje go przez aortę do reszty ciała. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych każdego roku diagnozuje się od 500 do 1000 nowych przypadków pierwotnego nadciśnienia płucnego. Największą liczbę zgłasza się u kobiet w wieku od 20 do 40 lat. Jednak PPH może rozwinąć się u mężczyzn i kobiet we wszystkich przedziałach wiekowych, a także u bardzo małych dzieci. Naukowcy zidentyfikowali ponad 40 mutacji BMPR2, które mogą powodować pierwotne nadciśnienie płucne. Wiele z tych mutacji wprowadza sygnał stop, który przedwcześnie zatrzymuje produkcję białka, zmniejszając ilość funkcjonalnego białka BMPR2. Inne mutacje uniemożliwiają białku BMPR2 dotarcie do powierzchni komórki lub zmieniają jego strukturę, tak aby nie mogło tworzyć kompleksu z innymi białkami. Nie jest jasne, w jaki sposób mutacje BMPR2 powodują pierwotne nadciśnienie płucne. Naukowcy sugerują, że mutacja w tym genie zapobiega śmierci komórek lub promuje proliferację komórek, co skutkuje przerostem komórek w naczyniach krwionośnych płuc. Przerost komórek może zwęzić średnicę naczyń, ograniczając przepływ krwi i powodując podwyższone ciśnienie krwi. Jednak nie zostało to jeszcze zgłoszone w odniesieniu do wariantów genetycznych na Tajwanie. Dalsze szczegóły opisano w niniejszym wniosku dotyczącym projektu.