Genetische Forschung des Bone Morphogenetic Protein Receptor-II-Gens bei einem taiwanesischen Patienten mit primärer pulmonaler Hypertonie

Die primäre pulmonale Hypertonie (PPH) ist eine seltene Lungenerkrankung, bei der der Blutdruck in der Pulmonalarterie ohne ersichtlichen Grund weit über den Normalwert ansteigt. Die Pulmonalarterie ist ein Blutgefäß, das sauerstoffarmes Blut von der rechten Herzkammer (einer der Pumpkammern des Herzens) zur Lunge transportiert. In der Lunge nimmt das Blut Sauerstoff auf und fließt dann zur linken Seite des Herzens, wo es von der linken Herzkammer durch die Aorta in den Rest des Körpers gepumpt wird. In den Vereinigten Staaten werden jedes Jahr schätzungsweise 500 bis 1.000 neue Fälle von primärer pulmonaler Hypertonie diagnostiziert. Die größte Zahl wird bei Frauen zwischen 20 und 40 Jahren gemeldet. Jedoch können Männer und Frauen in allen Altersgruppen sowie sehr junge Kinder PPH entwickeln. Forscher haben mehr als 40 BMPR2-Mutationen identifiziert, die eine primäre pulmonale Hypertonie verursachen können. Viele dieser Mutationen führen ein Stoppsignal ein, das die Proteinproduktion vorzeitig stoppt und die Menge an funktionsfähigem BMPR2-Protein verringert. Andere Mutationen verhindern, dass das BMPR2-Protein die Zelloberfläche erreicht, oder verändern seine Struktur, sodass es keinen Komplex mit anderen Proteinen bilden kann. Es bleibt unklar, wie BMPR2-Mutationen primäre pulmonale Hypertonie verursachen. Forscher vermuten, dass eine Mutation in diesem Gen den Zelltod verhindert oder die Zellproliferation fördert, was zu einem Überwuchern von Zellen in den Blutgefäßen der Lunge führt. Zellüberwucherung kann den Durchmesser der Gefäße verengen, den Blutfluss einschränken und zu erhöhtem Blutdruck führen. Es wurde jedoch noch nicht über die genetischen Varianten in Taiwan berichtet. Weitere Details wurden in diesem Projektvorschlag beschrieben.