Genetisk forskning av benmorfogenetisk proteinreceptor-II-gen hos taiwanesiska patienter med primär pulmonell hypertoni

Primär pulmonell hypertension (PPH) är en sällsynt lungsjukdom där blodtrycket i lungartären stiger långt över normala nivåer utan någon uppenbar anledning. Lungartären är ett blodkärl som transporterar syrefattigt blod från höger ventrikel (en av hjärtats pumpkamrar) till lungorna. I lungorna tar blodet upp syre och strömmar sedan till hjärtats vänstra sida, där den vänstra ventrikeln pumpar det till resten av kroppen genom aortan. I USA diagnostiseras uppskattningsvis 500 till 1 000 nya fall av primär pulmonell hypertoni varje år. Det största antalet rapporteras hos kvinnor mellan 20 och 40 år. Men män och kvinnor i alla åldersgrupper såväl som mycket små barn kan utveckla PPH. Forskare har identifierat mer än 40 BMPR2-mutationer som kan orsaka primär pulmonell hypertoni. Många av dessa mutationer introducerar en stoppsignal som stoppar proteinproduktionen i förtid, vilket minskar mängden funktionellt BMPR2-protein. Andra mutationer hindrar BMPR2-proteinet från att nå cellytan eller ändrar dess struktur så att det inte kan bilda ett komplex med andra proteiner. Det är fortfarande oklart hur BMPR2-mutationer orsakar primär pulmonell hypertoni. Forskare föreslår att en mutation i denna gen förhindrar celldöd eller främjar cellproliferation, vilket resulterar i en överväxt av celler i lungornas blodkärl. Cellöverväxt kan minska kärlens diameter, begränsa blodflödet och resultera i förhöjt blodtryck. Det har dock ännu inte rapporterats om de genetiska varianterna i Taiwan. Ytterligare detaljer har beskrivits i detta projektförslag.