Genetisk forskning af knoglemorfogenetisk proteinreceptor-II-gen hos taiwanske patienter med primær pulmonal hypertension

Primær pulmonal hypertension (PPH) er en sjælden lungesygdom, hvor blodtrykket i lungearterien stiger langt over normale niveauer uden nogen åbenbar årsag. Lungearterien er et blodkar, der transporterer iltfattigt blod fra højre ventrikel (et af hjertets pumpekamre) til lungerne. I lungerne opsamler blodet ilt og strømmer derefter til hjertets venstre side, hvor venstre hjertekammer pumper det til resten af ​​kroppen gennem aorta. I USA diagnosticeres anslået 500 til 1.000 nye tilfælde af primær pulmonal hypertension hvert år. Det største antal er rapporteret hos kvinder mellem 20 og 40 år. Men mænd og kvinder i alle aldersgrupper såvel som helt små børn kan udvikle PPH. Forskere har identificeret mere end 40 BMPR2-mutationer, der kan forårsage primær pulmonal hypertension. Mange af disse mutationer introducerer et stopsignal, der stopper proteinproduktionen for tidligt, hvilket reducerer mængden af ​​funktionelt BMPR2-protein. Andre mutationer forhindrer BMPR2-proteinet i at nå celleoverfladen eller ændrer dets struktur, så det ikke kan danne et kompleks med andre proteiner. Det er stadig uklart, hvordan BMPR2-mutationer forårsager primær pulmonal hypertension. Forskere foreslår, at en mutation i dette gen forhindrer celledød eller fremmer celleproliferation, hvilket resulterer i en overvækst af celler i lungernes blodkar. Celleovervækst kan indsnævre karrenes diameter, begrænse blodgennemstrømningen og resultere i forhøjet blodtryk. Det er dog endnu ikke blevet rapporteret om de genetiske varianter i Taiwan. Yderligere detaljer er beskrevet i dette projektforslag.