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결합 조직의 유전성 장애에 관한 연구

2018년 4월 4일 업데이트: National Institute on Aging (NIA)

결합조직 유전질환의 임상 및 분자학적 소견

배경:

- 결합 조직의 유전성 장애는 피부와 신체의 다른 부분에 영향을 미칠 수 있는 유전적 상태입니다. 그들은 조직 형성을 담당하는 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 증상은 장애마다 다릅니다. 연구자들은 어떤 유전자가 다른 장애를 일으킬 수 있는지 연구하기를 원합니다. 그들은 장기(최대 10년) 연구와 한 번의 방문이 필요한 연구를 수행할 것입니다. 이 연구는 이러한 장애가 신체에 어떤 영향을 미치고 어떤 유전자가 이러한 상태를 유발할 수 있는지를 살펴볼 것입니다.

목표:

- 유전성 결합 조직 장애가 있는 사람들에 대한 일회성 및 장기 연구를 수행합니다.

적임:

- 결합 조직의 유전성 장애가 있거나 있을 수 있는 최소 2세 이상의 개인.

설계:

참가자는 신체 검사, 병력 및 혈액 샘플로 선별됩니다.
참가자는 이 연구의 두 부분 중 하나에 참여하게 됩니다. 세로 팔은 약 10년 이상의 장기 연구가 필요합니다. 돌연변이 분석 부문에는 단일 방문이 포함됩니다.
세로 팔 참가자는 12세 이상이어야 합니다. 그들은 최대 10년 동안 정기적으로 연구 방문을 할 것입니다. 이러한 방문 시 제공되는 테스트에는 다음 중 전부 또는 일부가 포함될 수 있습니다.
혈액, 타액, 소변 및 피부 샘플
심장 및 폐 기능 검사
목, 가슴, 척추 및 복부의 자기 공명 영상 스캔
X-레이, 골밀도 스캔 및 초음파와 같은 기타 영상 연구
수면, 통증 및 삶의 질에 관한 설문지
영향을 받은 지역의 사진.
돌연변이 분석 부문 참가자는 1회 연구 방문을 하게 됩니다. 그들은 혈액과 타액 샘플을 제공할 것입니다. 그들은 피부 생검에서 얻은 조직을 제공할 것입니다. 그들은 또한 연구원들이 영향을 받은 신체 부위의 사진을 찍을 수 있도록 할 것입니다. 그들은 수면, 통증 및 삶의 질에 관한 설문지를 작성할 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

결합 조직의 유전성 장애는 콜라겐, 엘라스틴, 뮤코다당류 또는 관련 생체 분자와 같은 세포외 기질 요소의 결함으로 인해 발생하는 이질적인 유전적 상태 그룹입니다. 많은 결합 조직 장애의 유전적 원인이 밝혀졌지만 다른 장애는 아직 발견되거나 추가로 정의되지 않았습니다. 여러 결합 조직 증후군에 대한 임상 진단 기준이 확립되었지만, 많은 것들은 다른 결합 조직 장애에 대해 알려진 설명과 중복되는 특징을 공유합니다. 따라서 이러한 아직 유전형이 결정되지 않은 장애에 대한 적절한 진단과 치료법을 찾기 위해서는 추가 특성화 및 표현형/유전자형 상관관계가 필요합니다.

이 작업의 목적은 유전성 결합 조직 장애(HDCT)의 심혈관, 근골격계 및 신경학적 합병증과 이러한 합병증의 자연 경과를 검사하는 것입니다. HDCT를 유발하는 것으로 알려진 유전자에 대한 돌연변이 분석과 새로운 유전자의 식별을 통해 특정 돌연변이와 관련 질병 표현형 간의 관계를 평가합니다. HDCT 환자에게서 얻은 조직 표본 분석을 통해 결합 조직 취약성을 유발하는 생화학적 경로를 규명합니다. 우리는 HDCT에서 통증의 심각도, 유병률 및 패턴과 관련된 심리적 및 삶의 질 차원을 계속 평가할 것입니다.

유전자형/표현형 상관 관계 및 생화학적 경로에 대한 결과적인 이해는 결합 조직 생물학에 대한 우리의 이해를 향상시킬 것입니다. 이 지식은 HDCT 환자뿐만 아니라 노화에 따른 결합 조직의 약화와 관련된 병리학적 상태에 대한 새로운 치료법으로 이어질 가능성이 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

929

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

미국
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, 미국, 21224
    - National Institute of Aging, Clinical Research Unit

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

2년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

포함 기준:
개인과 그 가족은 Marfan, Stickler 또는 Ehlers-Danlos 증후군 또는 겹침 결합 조직 장애 진단이 확립되었거나 의심되는 경우 등록 제안을 받게 됩니다.
적격 여부는 이전 기록을 검토하여 결정됩니다.
경우에 따라 진단을 확립하기 위한 선별 평가가 수행될 수 있으며, 진단이 배제된 경우 피험자는 추가 참여에서 제외될 수 있습니다. HDCT와 중복되는 특징을 가진 염색체 이상을 배제하기 위해 세포유전학적 분석이 필요할 수 있습니다.
임상적 포함 기준은 다음을 필요로 합니다: 유전성 결합 조직 장애를 암시하는 패턴에서 다음 특징 중 하나 이상의 개인 또는 가족력: 마파노이드 소체 습관, 대동맥 확장 및/또는 박리, 수정체 외이도, 망막 박리, 유리체 변성 및/또는 조기 발병 고도 근시, 구개열, 관절 이완 및/또는 탈구, 조기 골관절염, 피부 취약성, 줄무늬, 쉽게 멍이 들거나 과신장성 피부, 오목가슴 또는 새가슴, 척추측만증, 척추전방전위증 및/또는 경막확장증, 키아리 I 기형, 고주파수 감각신경성 난청, 동맥의 섬유근육성 이형성증, 동맥류.

제외 기준:

유일한 제외 기준은 사전 동의를 제공할 수 없거나 미성년 피험자의 경우 사전 동의를 제공할 권한이 있는 보호자가 없는 경우입니다.
연령, 성별, 민족, 사회경제적 지위 또는 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 능력을 제외한 기타 요인에 따른 배제는 없습니다.
임산부 및 수유 중인 여성은 연구의 일부 측면(예: 이온화 방사선 노출 또는 MRI) 임신 또는 수유 중.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	기간
결합 조직의 유전성 장애(HDCT)의 자연사에 대한 설명 기간: 전진	전진
HDCT를 유발하는 새로운 유전자를 식별하기 위한 유전자 분석 기간: 전진	전진
질병 활동 및 진행과의 상관 관계를 식별하기 위한 생물 표본의 생화학적 분석 기간: 전진	전진
질병 치료 대상 발굴 기간: 전진	전진

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

National Institute on Aging (NIA)

수사관

수석 연구원: Nazli B McDonnell, M.D., National Institute on Aging (NIA)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2003년 1월 21일

연구 완료

2015년 1월 2일

연구 등록 날짜

최초 제출

2005년 12월 27일

QC 기준을 충족하는 최초 제출