Estudios de trastornos hereditarios del tejido conectivo
Manifestaciones clínicas y moleculares de los trastornos hereditarios del tejido conjuntivo
Antecedentes:
- Los trastornos hereditarios del tejido conectivo son condiciones genéticas que pueden afectar la piel y otras partes del cuerpo. Están relacionados con mutaciones en genes que se encargan de construir tejidos. Los síntomas difieren entre los trastornos. Los investigadores quieren estudiar qué genes pueden ser responsables de diferentes trastornos. Estarán realizando un estudio a largo plazo (hasta 10 años) y un estudio que requiere una sola visita. Estos estudios observarán cómo estos trastornos afectan el cuerpo y qué genes pueden causar estas afecciones.
Objetivos:
- Para realizar estudios puntuales ya largo plazo de personas que presentan trastornos hereditarios del tejido conjuntivo.
Elegibilidad:
- Individuos de al menos 2 años de edad que tienen o pueden tener un trastorno hereditario del tejido conectivo.
Diseño:
- Los participantes serán evaluados con un examen físico, historial médico y muestras de sangre.
- Los participantes estarán en una de las dos partes de este estudio. El brazo longitudinal requerirá un estudio a largo plazo durante unos 10 años. El brazo de análisis mutacional implicará una sola visita.
- Los participantes del brazo longitudinal deben tener al menos 12 años de edad. Tendrán visitas de estudio a intervalos regulares hasta por 10 años. Las pruebas administradas en estas visitas pueden incluir todas o algunas de las siguientes:
- Muestras de sangre, saliva, orina y piel
- Pruebas de función cardíaca y pulmonar
- Imágenes por resonancia magnética del cuello, el tórax, la columna vertebral y el abdomen
- Otros estudios por imágenes, como radiografías, densitometrías óseas y ecografías
- Cuestionarios sobre sueño, dolor y calidad de vida
- Fotografías de las zonas afectadas.
- Los participantes del brazo de análisis mutacional tendrán una sola visita de estudio. Proporcionarán muestras de sangre y saliva. Proporcionarán tejido de una biopsia de piel. También permitirán que los investigadores tomen fotografías de cualquier parte del cuerpo afectada. Completarán cuestionarios sobre el sueño, el dolor y la calidad de vida.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Los trastornos hereditarios del tejido conectivo son un grupo heterogéneo de condiciones genéticas causadas por defectos de los elementos de la matriz extracelular como colágeno, elastina, mucopolisacáridos o biomoléculas relacionadas. Se ha dilucidado la causa genética de muchos trastornos del tejido conjuntivo, mientras que otros aún no se han descubierto ni definido más. Si bien se han establecido criterios de diagnóstico clínico para varios de los síndromes del tejido conjuntivo, muchos comparten características que se superponen con las descripciones conocidas de otros trastornos del tejido conjuntivo. Por lo tanto, se necesita más caracterización y correlación fenotipo/genotipo para diagnosticar adecuadamente y encontrar tratamientos para estos trastornos aún por genotipificar.
Un objetivo de este trabajo es el examen de las complicaciones cardiovasculares, musculoesqueléticas y neurológicas de los trastornos hereditarios del tejido conjuntivo (HDCT) y la historia natural de estas complicaciones. A través del análisis mutacional de genes que se sabe que causan la HDCT, así como la identificación de nuevos genes, evaluaremos la relación entre mutaciones específicas y sus fenotipos de enfermedad asociados. A través del análisis de muestras de tejido obtenidas de pacientes con HDCT, identificaremos las vías bioquímicas que conducen a la fragilidad del tejido conectivo. Continuaremos evaluando la gravedad, la prevalencia y el patrón del dolor y las dimensiones psicológicas y de calidad de vida relacionadas en la HDCT.
La comprensión resultante de las correlaciones genotipo/fenotipo y las vías bioquímicas mejorará nuestra comprensión de la biología del tejido conectivo. Este conocimiento tiene el potencial de conducir a nuevos tratamientos no solo para pacientes con HDCT, sino también para condiciones patológicas asociadas con la debilidad de los tejidos conectivos en el envejecimiento.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21224
- National Institute of Aging, Clinical Research Unit
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
- Se ofrecerá la inscripción a las personas y sus familiares si tienen un diagnóstico establecido o sospechado de síndrome de Marfan, Stickler o Ehlers-Danlos, o trastorno del tejido conectivo superpuesto.
- La determinación de elegibilidad se hará mediante la revisión de registros anteriores.
- En algunos casos, se puede realizar una evaluación de detección para establecer el diagnóstico. Los sujetos pueden ser excluidos de una mayor participación si se descarta el diagnóstico. Puede ser necesario un análisis citogenético para descartar una anomalía cromosómica que tenga características superpuestas con la HDCT.
- Los criterios de inclusión clínica requieren: antecedentes personales o familiares de una o más de las siguientes características en un patrón que sugiera un trastorno hereditario del tejido conjuntivo: hábito corporal marfanoide, dilatación y/o disección aórtica, ectopia del cristalino, desprendimiento de retina, degeneración vítrea y/o miopía alta de aparición temprana, paladar hendido posterior, laxitud y/o dislocación articular, osteoartritis prematura, fragilidad de la piel, estrías, hematomas fáciles y/o piel hiperextensible, pectus excavatum o carinatum, escoliosis, espondilolistesis y/o ectasia dural, malformación de Chiari I, hipoacusia neurosensorial de alta frecuencia, displasia fibromuscular de arterias, aneurismas.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
- El único criterio de exclusión es la imposibilidad de dar el consentimiento informado, o la ausencia de un tutor que esté autorizado para dar el consentimiento informado en el caso de sujetos menores de edad.
- No habrá exclusión basada en la edad, el género, el origen étnico, el nivel socioeconómico o cualquier otro factor, excepto la capacidad de proporcionar un consentimiento informado.
- Las mujeres embarazadas y lactantes pueden verse limitadas en su participación en algunos aspectos del estudio (p. exposición a radiación ionizante o resonancia magnética) durante el tiempo que están embarazadas o amamantando.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Descripción de la historia natural de los Trastornos Hereditarios del Tejido Conjuntivo (HDCT)
Periodo de tiempo: En marcha
|
En marcha
|
|
Análisis genético para identificar nuevos genes que causan HDCT
Periodo de tiempo: En marcha
|
En marcha
|
|
Análisis bioquímico de muestras biológicas para identificar correlaciones con la actividad y el progreso de la enfermedad
Periodo de tiempo: En marcha
|
En marcha
|
|
Identificación de objetivos de tratamiento de enfermedades.
Periodo de tiempo: En marcha
|
En marcha
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Nazli B McDonnell, M.D., National Institute on Aging (NIA)
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Buysse DJ, Reynolds CF 3rd, Monk TH, Berman SR, Kupfer DJ. The Pittsburgh Sleep Quality Index: a new instrument for psychiatric practice and research. Psychiatry Res. 1989 May;28(2):193-213. doi: 10.1016/0165-1781(89)90047-4.
- Ainsworth SR, Aulicino PL. A survey of patients with Ehlers-Danlos syndrome. Clin Orthop Relat Res. 1993 Jan;(286):250-6.
- Beighton P, de Paepe A, Danks D, Finidori G, Gedde-Dahl T, Goodman R, Hall JG, Hollister DW, Horton W, McKusick VA, et al. International Nosology of Heritable Disorders of Connective Tissue, Berlin, 1986. Am J Med Genet. 1988 Mar;29(3):581-94. doi: 10.1002/ajmg.1320290316. No abstract available.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización del estudio
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades de la piel
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Enfermedades hematológicas
- Trastornos hemorrágicos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Trastornos hemostáticos
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Enfermedades óseas
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Anomalías cardiovasculares
- Anomalías musculoesqueléticas
- Anomalías de la piel
- Anomalías Múltiples
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Deformidades de las extremidades, congénitas
- Enfermedades del colágeno
- Síndrome
- Enfermedades del tejido conectivo
- Síndrome de Marfan
- Aracnodactilia
- Síndrome de Ehlers-Danlos
Otros números de identificación del estudio
- 999903330
- 03-AG-N330
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
Ensayos clínicos sobre Síndrome de Marfan
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisTerminado
-
IRCCS Policlinico S. DonatoReclutamientoSíndrome de Marfan | Síndrome de Marfan con manifestaciones cardiovascularesItalia
-
Shriners Hospitals for ChildrenThe University of Texas Health Science Center, Houston; Oregon Health and Science... y otros colaboradoresDesconocidoSíndrome de Marfan | Trastornos relacionados con Marfan | Sujetos de controlEstados Unidos
-
Barts & The London NHS TrustLiverpool Heart and Chest Hospital NHS Foundation Trust; Aortic Dissection Awareness...ReclutamientoSíndrome de Marfan | Síndrome de Marfan Manifestaciones CardiovascularesReino Unido
-
Barts & The London NHS TrustLiverpool Heart and Chest Hospital NHS Foundation Trust; Aortic Dissection Awareness...Aún no reclutandoSíndrome de Marfan | Síndrome de Marfan Manifestaciones Cardiovasculares
-
Barts & The London NHS TrustLiverpool Heart and Chest Hospital NHS Foundation Trust; Aortic Dissection Awareness...TerminadoSíndrome de Marfan | Síndrome de Marfan Manifestaciones CardiovascularesReino Unido
-
Anglia Ruskin UniversityMid and South Essex NHS Foundation TrustDesconocidoCatarata | Síndrome de pseudoexfoliación | Ectopia lentis | Síndrome de Marfan con manifestaciones oculares | FacodonesisReino Unido
-
Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam...Netherlands Organisation for Scientific ResearchReclutamiento
-
University Hospital, ToulouseAún no reclutando
-
French Cardiology SocietyTerminado