Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej

4 kwietnia 2018 zaktualizowane przez: National Institute on Aging (NIA)

Kliniczne i molekularne manifestacje dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej

Tło:

- Dziedziczne choroby tkanki łącznej to choroby genetyczne, które mogą wpływać na skórę i inne części ciała. Są one związane z mutacjami w genach odpowiedzialnych za budowę tkanek. Objawy różnią się w zależności od zaburzeń. Naukowcy chcą zbadać, które geny mogą być odpowiedzialne za różne zaburzenia. Będą przeprowadzać badanie długoterminowe (do 10 lat) oraz badanie wymagające jednej wizyty. Badania te przyjrzą się, w jaki sposób te zaburzenia wpływają na organizm i jakie geny mogą je powodować.

Cele:

- Wykonywanie badań jednorazowych i długoterminowych osób z dziedzicznymi zaburzeniami tkanki łącznej.

Uprawnienia:

- Osoby w wieku co najmniej 2 lat, które mają lub mogą mieć dziedziczne zaburzenie tkanki łącznej.

Projekt:

Uczestnicy zostaną poddani badaniu fizykalnemu, historii medycznej i pobraniu próbek krwi.
Uczestnicy będą uczestniczyć w jednej z dwóch części tego badania. Ramię podłużne będzie wymagało długotrwałych badań trwających około 10 lat. Ramię analizy mutacyjnej będzie obejmować jedną wizytę.
Uczestnicy ramienia podłużnego muszą mieć ukończone 12 lat. Będą oni odbywać wizyty studyjne w regularnych odstępach czasu przez okres do 10 lat. Testy przeprowadzane podczas tych wizyt mogą obejmować wszystkie lub niektóre z poniższych:
Próbki krwi, śliny, moczu i skóry
Badania czynnościowe serca i płuc
Rezonans magnetyczny szyi, klatki piersiowej, kręgosłupa i brzucha
Inne badania obrazowe, takie jak zdjęcia rentgenowskie, skany gęstości kości i ultradźwięki
Kwestionariusze dotyczące snu, bólu i jakości życia
Fotografie dotkniętych obszarów.
Uczestnicy ramienia analizy mutacyjnej będą mieli jedną wizytę studyjną. Dostarczą próbki krwi i śliny. Dostarczą tkankę z biopsji skóry. Pozwolą również naukowcom zrobić zdjęcia wszelkich dotkniętych części ciała. Wypełnią kwestionariusze dotyczące snu, bólu i jakości życia.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Dziedziczne choroby tkanki łącznej to heterogenna grupa chorób genetycznych, spowodowana defektami elementów macierzy zewnątrzkomórkowej, takich jak kolagen, elastyna, mukopolisacharydy czy pokrewne biomolekuły. Genetyczna przyczyna wielu zaburzeń tkanki łącznej została wyjaśniona, podczas gdy inne nie zostały jeszcze odkryte lub dokładniej zdefiniowane. Chociaż ustalono kliniczne kryteria diagnostyczne dla kilku zespołów tkanki łącznej, wiele z nich ma wspólne cechy, które pokrywają się ze znanymi opisami innych zaburzeń tkanki łącznej. Dlatego potrzebna jest dalsza charakterystyka i korelacja fenotypu / genotypu, aby odpowiednio zdiagnozować i znaleźć metody leczenia tych zaburzeń, które jeszcze nie zostaną genotypowane.

Celem pracy jest zbadanie powikłań sercowo-naczyniowych, mięśniowo-szkieletowych i neurologicznych dziedzicznych chorób tkanki łącznej (HDCT) oraz przebiegu naturalnego tych powikłań. Poprzez analizę mutacji genów, o których wiadomo, że powodują HDCT, a także identyfikację nowych genów, ocenimy związek między określonymi mutacjami a związanymi z nimi fenotypami chorób. Dzięki analizie próbek tkanek pobranych od pacjentów z HDCT zidentyfikujemy szlaki biochemiczne, które prowadzą do kruchości tkanki łącznej. Będziemy nadal oceniać nasilenie, częstość występowania i wzorzec bólu oraz powiązane wymiary psychologiczne i związane z jakością życia w HDCT.

Wynikające z tego zrozumienie korelacji genotypu/fenotypu i szlaków biochemicznych poprawi nasze zrozumienie biologii tkanki łącznej. Ta wiedza może potencjalnie prowadzić do nowych metod leczenia nie tylko pacjentów z HDCT, ale także stanów patologicznych związanych ze słabością tkanki łącznej w procesie starzenia.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

929

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Stany Zjednoczone
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21224
    - National Institute of Aging, Clinical Research Unit

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

KRYTERIA PRZYJĘCIA:
Osoby i członkowie ich rodzin otrzymają propozycję zapisów, jeśli mają ustaloną lub podejrzewaną diagnozę zespołu Marfana, Sticklera lub Ehlersa-Danlosa lub nakładającego się zaburzenia tkanki łącznej.
Ustalenie kwalifikowalności zostanie dokonane na podstawie przeglądu wcześniejszych zapisów.
W niektórych przypadkach może zostać przeprowadzona ocena przesiewowa w celu ustalenia rozpoznania. Pacjenci mogą zostać wykluczeni z dalszego udziału w przypadku wykluczenia rozpoznania. Analiza cytogenetyczna może być konieczna, aby wykluczyć aberrację chromosomalną, która ma cechy nakładające się na HDCT.
Kryteria włączenia klinicznego wymagają: osobista lub rodzinna historia jednej lub więcej z następujących cech sugerujących dziedziczne zaburzenie tkanki łącznej: pokrój ciała marfanoidalnego, poszerzenie i/lub rozwarstwienie aorty, ektopia soczewki, odwarstwienie siatkówki, zwyrodnienie ciała szklistego i/lub wczesna krótkowzroczność, tylny rozszczep podniebienia, wiotkość i/lub zwichnięcie stawów, przedwczesna choroba zwyrodnieniowa stawów, kruchość skóry, rozstępy, łatwe powstawanie siniaków i/lub nadmierna rozciągliwość skóry, klatka piersiowa lejkowata lub carinatum, skolioza, kręgozmyk i/lub ektazja opony twardej, malformacja Chiari I, odbiorczy ubytek słuchu o wysokiej częstotliwości, dysplazja włóknisto-mięśniowa tętnic, tętniaki.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Jedynym kryterium wykluczenia jest brak możliwości wyrażenia świadomej zgody lub brak opiekuna uprawnionego do wyrażenia świadomej zgody w przypadku osób małoletnich.
Nie będzie wykluczania ze względu na wiek, płeć, pochodzenie etniczne, status społeczno-ekonomiczny ani żaden inny czynnik, z wyjątkiem możliwości wyrażenia świadomej zgody.
Udział kobiet w ciąży i karmiących może być ograniczony w niektórych aspektach badania (np. narażenie na promieniowanie jonizujące lub MRI) w czasie ciąży lub karmienia piersią.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Ramy czasowe
Opis historii naturalnej dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej (HDCT) Ramy czasowe: Bieżący	Bieżący
Analiza genetyczna w celu zidentyfikowania nowych genów powodujących HDCT Ramy czasowe: Bieżący	Bieżący
Analiza biochemiczna próbek biologicznych w celu identyfikacji korelacji z aktywnością i postępem choroby Ramy czasowe: Bieżący	Bieżący
Identyfikacja celów leczenia choroby Ramy czasowe: Bieżący	Bieżący

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Institute on Aging (NIA)

Śledczy

Główny śledczy: Nazli B McDonnell, M.D., National Institute on Aging (NIA)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

21 stycznia 2003

Ukończenie studiów

2 stycznia 2015

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

27 grudnia 2005

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości