Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelser af arvelige lidelser i bindevæv

4. april 2018 opdateret af: National Institute on Aging (NIA)

Kliniske og molekylære manifestationer af arvelige lidelser i bindevæv

Baggrund:

- Arvelige lidelser i bindevæv er genetiske tilstande, som kan påvirke huden og andre dele af kroppen. De er relateret til mutationer i gener, der er ansvarlige for at bygge væv. Symptomerne er forskellige mellem lidelser. Forskere ønsker at undersøge, hvilke gener der kan være ansvarlige for forskellige lidelser. De skal udføre en langtidsundersøgelse (op til 10 år) og en undersøgelse, der kræver et enkelt besøg. Disse undersøgelser vil se på, hvordan disse lidelser påvirker kroppen, og hvilke gener der kan forårsage disse tilstande.

Mål:

- At udføre engangs- og langtidsstudier af mennesker, der har arvelige lidelser i bindevæv.

Berettigelse:

- Personer på mindst 2 år, som har eller kan have en arvelig lidelse i bindevæv.

Design:

Deltagerne vil blive screenet med en fysisk undersøgelse, sygehistorie og blodprøver.
Deltagerne vil være på en af to dele af denne undersøgelse. Den langsgående arm vil kræve langtidsstudier over omkring 10 år. Mutationsanalysearmen vil involvere et enkelt besøg.
Deltagere i langsgående arm skal være mindst 12 år. De vil have studiebesøg med jævne mellemrum i op til 10 år. Testene givet ved disse besøg kan omfatte alle eller nogle af følgende:
Blod-, spyt-, urin- og hudprøver
Hjerte- og lungefunktionstest
Magnetisk resonansscanning af nakke, bryst, rygsøjle og mave
Andre billeddannelsesundersøgelser såsom røntgenbilleder, knogletæthedsscanninger og ultralyd
Spørgeskemaer om søvn, smerter og livskvalitet
Fotografier af berørte områder.
Deltagere i mutationsanalysearmen vil have et enkelt studiebesøg. De vil give blod- og spytprøver. De vil give væv fra en hudbiopsi. De vil også lade forskerne tage billeder af alle berørte kropsdele. De vil udfylde spørgeskemaer om søvn, smerter og livskvalitet.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Arvelige lidelser i bindevæv er en heterogen gruppe af genetiske tilstande forårsaget af defekter i ekstracellulære matrixelementer såsom kollagen, elastin, mucopolysaccharider eller beslægtede biomolekyler. Den genetiske årsag til mange bindevævssygdomme er blevet belyst, mens andre endnu mangler at blive opdaget eller nærmere defineret. Mens der er etableret kliniske diagnostiske kriterier for flere af bindevævssyndromerne, deler mange træk, der overlapper de kendte beskrivelser af andre bindevævssygdomme. Derfor er yderligere karakterisering og fænotype/genotype-korrelation nødvendig for at diagnosticere og finde behandlinger for disse endnu ikke-behandlede lidelser.

Et mål med dette arbejde er undersøgelse af de kardiovaskulære, muskuloskeletale og neurologiske komplikationer af arvelige bindevævssygdomme (HDCT) og den naturlige historie af disse komplikationer. Gennem mutationsanalyse for gener, der vides at forårsage HDCT, samt identifikation af nye gener, vil vi vurdere forholdet mellem specifikke mutationer og deres associerede sygdomsfænotyper. Gennem analysen af vævsprøver opnået fra patienter med HDCT vil vi identificere de biokemiske veje, der fører til bindevævsskørhed. Vi vil fortsætte med at vurdere sværhedsgraden, prævalensen og mønsteret af smerte og relaterede psykologiske og livskvalitetsdimensioner i HDCT.

Den resulterende forståelse af genotype/fænotype-korrelationer og biokemiske veje vil forbedre vores forståelse af bindevævsbiologi. Denne viden har potentiale til at føre til nye behandlinger for ikke kun patienter med HDCT, men også for patologiske tilstande forbundet med svagheden af bindevæv i aldring.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

929

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Forenede Stater
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21224
    - National Institute of Aging, Clinical Research Unit

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

INKLUSIONSKRITERIER:
Enkeltpersoner og deres familiemedlemmer vil blive tilbudt tilmelding, hvis de har en etableret eller mistænkt diagnose af Marfan-, Stickler- eller Ehlers-Danlos syndrom eller overlappende bindevævssygdom.
Bestemmelse af berettigelse vil blive foretaget ved gennemgang af tidligere optegnelser.
I nogle tilfælde kan der udføres en screeningsevaluering for at fastslå diagnosen. forsøgspersoner kan udelukkes fra yderligere deltagelse, hvis diagnosen er udelukket. Cytogenetisk analyse kan være nødvendig for at udelukke en kromosomal abnormitet, der har overlappende træk med HDCT.
Kliniske inklusionskriterier kræver: personlig eller familiehistorie med et eller flere af følgende træk i et mønster, der tyder på en arvelig bindevævssygdom: Marfanoid kropshabitus, aorta dilatation og/eller dissektion, ectopia lentis, løsnet nethinde, glaslegemedegeneration og/eller tidligt indsættende høj nærsynethed, bageste ganespalte, slaphed i leddene og/eller dislokation, for tidlig slidgigt, hudskørhed, striae, let blå mærker og/eller hyperextensibil hud, pectus excavatum eller carinatum, skoliose, spondylolistese og/eller dural ektasi, Chiari I. højfrekvent sensorineuralt høretab, fibromuskulær dysplasi i arterier, aneurismer.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Det eneste udelukkelseskriterium er manglende evne til at give informeret samtykke, eller fraværet af en værge, der er autoriseret til at give informeret samtykke i tilfælde af mindreårige.
Der vil ikke være nogen udelukkelse baseret på alder, køn, etnicitet, socioøkonomisk status eller nogen anden faktor bortset fra evnen til at give informeret samtykke.
Gravide og ammende kvinder kan være begrænset i deres deltagelse i nogle aspekter af undersøgelsen (f. eksponering for ioniserende stråling eller MRI) i den tid, de er gravide eller ammer.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tidsramme
Beskrivelse af den naturlige historie af arvelige bindevævslidelser (HDCT) Tidsramme: Igangværende	Igangværende
Genetisk analyse for at identificere nye gener, der forårsager HDCT Tidsramme: Igangværende	Igangværende
Biokemisk analyse af bioprøver for at identificere sammenhænge med sygdomsaktivitet og fremskridt Tidsramme: Igangværende	Igangværende
Identifikation af sygdomsbehandlingsmål Tidsramme: Igangværende	Igangværende

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Institute on Aging (NIA)

Efterforskere

Ledende efterforsker: Nazli B McDonnell, M.D., National Institute on Aging (NIA)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

21. januar 2003

Studieafslutning

2. januar 2015

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

27. december 2005

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier