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Studi sui disturbi ereditari del tessuto connettivo

4 aprile 2018 aggiornato da: National Institute on Aging (NIA)

Manifestazioni cliniche e molecolari delle malattie ereditarie del tessuto connettivo

Sfondo:

- I disturbi ereditari del tessuto connettivo sono condizioni genetiche che possono colpire la pelle e altre parti del corpo. Sono correlati a mutazioni nei geni responsabili della costruzione dei tessuti. I sintomi differiscono tra i disturbi. I ricercatori vogliono studiare quali geni possono essere responsabili di diversi disturbi. Eseguiranno uno studio a lungo termine (fino a 10 anni) e uno studio che richiede una singola visita. Questi studi esamineranno come questi disturbi influenzano il corpo e quali geni possono causare queste condizioni.

Obiettivi:

- Eseguire studi una tantum ea lungo termine su persone che hanno disturbi ereditari del tessuto connettivo.

Eleggibilità:

- Individui di almeno 2 anni di età che hanno o possono avere una malattia ereditaria del tessuto connettivo.

Design:

  • I partecipanti verranno selezionati con un esame fisico, anamnesi e campioni di sangue.
  • I partecipanti parteciperanno a una delle due parti di questo studio. Il braccio longitudinale richiederà uno studio a lungo termine per circa 10 anni. Il braccio di analisi mutazionale comporterà una singola visita.
  • I partecipanti al braccio longitudinale devono avere almeno 12 anni di età. Avranno visite di studio a intervalli regolari per un massimo di 10 anni. I test forniti durante queste visite possono includere tutti o alcuni dei seguenti:
  • Campioni di sangue, saliva, urina e pelle
  • Test di funzionalità cardiaca e polmonare
  • Scansioni di imaging a risonanza magnetica del collo, del torace, della colonna vertebrale e dell'addome
  • Altri studi di imaging come raggi X, scansioni della densità ossea e ultrasuoni
  • Questionari su sonno, dolore e qualità della vita
  • Fotografie delle aree colpite.
  • I partecipanti al braccio di analisi mutazionale avranno una singola visita di studio. Forniranno campioni di sangue e saliva. Forniranno tessuto da una biopsia cutanea. Consentiranno inoltre ai ricercatori di scattare foto di qualsiasi parte del corpo interessata. Completeranno questionari su sonno, dolore e qualità della vita.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Le malattie ereditarie del tessuto connettivo sono un gruppo eterogeneo di condizioni genetiche causate da difetti di elementi della matrice extracellulare come collagene, elastina, mucopolisaccaridi o biomolecole correlate. La causa genetica di molti disturbi del tessuto connettivo è stata chiarita, mentre altri devono ancora essere scoperti o ulteriormente definiti. Sebbene siano stati stabiliti criteri diagnostici clinici per molte delle sindromi del tessuto connettivo, molte condividono caratteristiche che si sovrappongono alle descrizioni note di altri disturbi del tessuto connettivo. Pertanto, è necessaria un'ulteriore caratterizzazione e correlazione fenotipo/genotipo per diagnosticare adeguatamente e trovare trattamenti per questi disturbi genotipizzati ancora da definire.

Uno scopo di questo lavoro è l'esame delle complicanze cardiovascolari, muscoloscheletriche e neurologiche delle malattie ereditarie del tessuto connettivo (HDCT) e la storia naturale di queste complicanze. Attraverso l'analisi mutazionale per i geni noti per causare l'HDCT, così come l'identificazione di nuovi geni, valuteremo la relazione tra mutazioni specifiche e i loro fenotipi di malattia associati. Attraverso l'analisi di campioni di tessuto ottenuti da pazienti con HDCT, identificheremo le vie biochimiche che portano alla fragilità del tessuto connettivo. Continueremo a valutare la gravità, la prevalenza e il modello del dolore e le relative dimensioni psicologiche e di qualità della vita nell'HDCT.

La conseguente comprensione delle correlazioni genotipo/fenotipo e dei percorsi biochimici migliorerà la nostra comprensione della biologia del tessuto connettivo. Questa conoscenza ha il potenziale per portare a nuovi trattamenti non solo per i pazienti con HDCT, ma anche per le condizioni patologiche associate alla debolezza dei tessuti connettivi nell'invecchiamento.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

929

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21224
        • National Institute of Aging, Clinical Research Unit

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

2 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:
  • Agli individui e ai loro familiari verrà offerta l'iscrizione se hanno una diagnosi accertata o sospetta di sindrome di Marfan, Stickler o Ehlers-Danlos o disturbo del tessuto connettivo da sovrapposizione.
  • La determinazione dell'ammissibilità sarà effettuata mediante revisione dei documenti precedenti.
  • In alcuni casi, può essere eseguita una valutazione di screening per stabilire la diagnosi, i soggetti possono essere esclusi da un'ulteriore partecipazione se la diagnosi è esclusa. L'analisi citogenetica può essere necessaria per escludere un'anomalia cromosomica che presenta caratteristiche sovrapposte all'HDCT.
  • I criteri di inclusione clinica richiedono: anamnesi personale o familiare di una o più delle seguenti caratteristiche in un modello indicativo di una malattia ereditaria del tessuto connettivo: habitus del corpo marfanoide, dilatazione e/o dissezione aortica, ectopia lentis, distacco della retina, degenerazione del vitreo e/o Miopia elevata ad esordio precoce, palatoschisi posteriore, lassità articolare e/o lussazione, artrosi prematura, fragilità cutanea, strie, facile ecchimosi e/o pelle iperestensibile, pectus excavatum o carinatum, scoliosi, spondilolistesi e/o ectasia durale, malformazione di Chiari I, ipoacusia neurosensoriale ad alta frequenza, displasia fibromuscolare delle arterie, aneurismi.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

  • Unico criterio di esclusione è l'impossibilità di prestare il consenso informato, ovvero l'assenza di un tutore autorizzato a prestare il consenso informato nel caso di soggetti minorenni.
  • Non ci saranno esclusioni basate su età, sesso, etnia, stato socioeconomico o qualsiasi altro fattore tranne la capacità di fornire il consenso informato.
  • Le donne incinte e che allattano possono essere limitate nella loro partecipazione ad alcuni aspetti dello studio (ad es. esposizione a radiazioni ionizzanti o risonanza magnetica) durante la gravidanza o l'allattamento.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Descrizione della storia naturale delle malattie ereditarie del tessuto connettivo (HDCT)
Lasso di tempo: In corso
In corso
Analisi genetica per identificare nuovi geni che causano l'HDCT
Lasso di tempo: In corso
In corso
Analisi biochimiche di campioni biologici per identificare correlazioni con l'attività e il progresso della malattia
Lasso di tempo: In corso
In corso
Identificazione degli obiettivi di trattamento della malattia
Lasso di tempo: In corso
In corso

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Institute on Aging (NIA)

Investigatori

  • Investigatore principale: Nazli B McDonnell, M.D., National Institute on Aging (NIA)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

21 gennaio 2003

Completamento dello studio

2 gennaio 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

27 dicembre 2005

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 dicembre 2005

Primo Inserito (Stima)

28 dicembre 2005

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

5 aprile 2018

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 aprile 2018

Ultimo verificato

2 gennaio 2015

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 999903330
  • 03-AG-N330

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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