Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studies van erfelijke aandoeningen van bindweefsel

4 april 2018 bijgewerkt door: National Institute on Aging (NIA)

Klinische en moleculaire manifestaties van erfelijke aandoeningen van bindweefsel

Achtergrond:

- Erfelijke bindweefselaandoeningen zijn genetische aandoeningen die de huid en andere delen van het lichaam kunnen aantasten. Ze zijn gerelateerd aan mutaties in genen die verantwoordelijk zijn voor de opbouw van weefsels. De symptomen verschillen per stoornis. Onderzoekers willen onderzoeken welke genen verantwoordelijk kunnen zijn voor verschillende aandoeningen. Ze zullen een langdurig (tot 10 jaar) onderzoek uitvoeren en een onderzoek waarvoor een eenmalig bezoek nodig is. In deze onderzoeken wordt gekeken hoe deze aandoeningen het lichaam beïnvloeden en welke genen deze aandoeningen kunnen veroorzaken.

Doelstellingen:

- Het uitvoeren van eenmalig en langdurig onderzoek bij mensen met erfelijke bindweefselaandoeningen.

Geschiktheid:

- Personen van minimaal 2 jaar die een erfelijke bindweefselaandoening hebben of kunnen hebben.

Ontwerp:

  • Deelnemers worden gescreend met een lichamelijk onderzoek, medische geschiedenis en bloedmonsters.
  • Deelnemers zullen deelnemen aan een van de twee delen van deze studie. De longitudinale arm vereist een langdurig onderzoek van ongeveer 10 jaar. De mutatieanalyse-arm omvat een enkel bezoek.
  • Deelnemers aan de lengtearm moeten minimaal 12 jaar oud zijn. Ze zullen gedurende maximaal 10 jaar met regelmatige tussenpozen studiebezoeken brengen. De tests die tijdens deze bezoeken worden gegeven, kunnen alle of een deel van het volgende omvatten:
  • Bloed-, speeksel-, urine- en huidmonsters
  • Hart- en longfunctietesten
  • Magnetische resonantie beeldvormingsscans van de nek, borst, ruggengraat en buik
  • Andere beeldvormende onderzoeken zoals röntgenfoto's, scans van de botdichtheid en echo's
  • Vragenlijsten over slaap, pijn en kwaliteit van leven
  • Foto's van getroffen gebieden.
  • Deelnemers aan de arm van de mutatieanalyse krijgen één studiebezoek. Ze zullen bloed- en speekselmonsters verstrekken. Ze zullen weefsel van een huidbiopsie leveren. Ook laten ze de onderzoekers foto's maken van aangetaste lichaamsdelen. Ze zullen vragenlijsten invullen over slaap, pijn en kwaliteit van leven.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Erfelijke bindweefselaandoeningen zijn een heterogene groep van genetische aandoeningen die worden veroorzaakt door defecten van extracellulaire matrixelementen zoals collageen, elastine, mucopolysacchariden of verwante biomoleculen. De genetische oorzaak van veel bindweefselaandoeningen is opgehelderd, terwijl andere nog ontdekt of nader gedefinieerd moeten worden. Hoewel klinische diagnostische criteria zijn vastgesteld voor verschillende bindweefselsyndromen, delen veel kenmerken die de bekende beschrijvingen van andere bindweefselaandoeningen overlappen. Daarom is verdere karakterisering en fenotype/genotype-correlatie nodig om een ​​adequate diagnose te stellen en behandelingen te vinden voor deze aandoeningen die nog moeten worden gegenotypeerd.

Een doel van dit werk is het onderzoek van de cardiovasculaire, musculoskeletale en neurologische complicaties van erfelijke bindweefselaandoeningen (HDCT) en de natuurlijke geschiedenis van deze complicaties. Door middel van mutatieanalyse voor genen waarvan bekend is dat ze de HDCT veroorzaken, evenals identificatie van nieuwe genen, zullen we de relatie tussen specifieke mutaties en hun geassocieerde ziektefenotypes beoordelen. Door de analyse van weefselspecimens verkregen van patiënten met HDCT, zullen we de biochemische routes identificeren die leiden tot bindweefselfragiliteit. We zullen doorgaan met het beoordelen van de ernst, de prevalentie en het patroon van pijn en gerelateerde psychologische en kwaliteit van leven-dimensies bij HDCT.

Het resulterende begrip van genotype/fenotype-correlaties en biochemische routes zal ons begrip van bindweefselbiologie vergroten. Deze kennis heeft het potentieel om te leiden tot nieuwe behandelingen voor niet alleen patiënten met HDCT, maar ook voor pathologische aandoeningen die verband houden met de zwakte van bindweefsel bij veroudering.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

929

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Verenigde Staten, 21224
        • National Institute of Aging, Clinical Research Unit

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:
  • Individuen en hun gezinsleden krijgen inschrijving aangeboden als ze een vastgestelde of vermoede diagnose hebben van het Marfan-, Stickler- of Ehlers-Danlos-syndroom of Overlap-bindweefselaandoening.
  • De geschiktheid wordt bepaald aan de hand van eerdere registraties.
  • In sommige gevallen kan een screeningsevaluatie om de diagnose vast te stellen worden uitgevoerd, waarbij patiënten kunnen worden uitgesloten van verdere deelname als de diagnose wordt uitgesloten. Cytogenetische analyse kan nodig zijn om een ​​chromosomale afwijking uit te sluiten die overlappende kenmerken heeft met HDCT.
  • Criteria voor klinische inclusie vereisen: persoonlijke of familiegeschiedenis van een of meer van de volgende kenmerken in een patroon dat wijst op een erfelijke bindweefselaandoening: Marfanoid body habitus, aortadilatatie en/of dissectie, ectopia lentis, netvliesloslating, glasvochtdegeneratie en/of vroege aanvang van hoge bijziendheid, achterste gespleten gehemelte, gewrichtslaxiteit en/of ontwrichting, premature osteoartritis, breekbare huid, striae, gemakkelijk blauwe plekken krijgen en/of hyperextensibele huid, pectus excavatum of carinatum, scoliose, spondylolisthesis en/of durale ectasie, Chiari I malformatie, hoogfrequent perceptief gehoorverlies, fibromusculaire dysplasie van slagaders, aneurysma's.

UITSLUITINGSCRITERIA:

  • Het enige uitsluitingscriterium is het niet kunnen geven van geïnformeerde toestemming, of de afwezigheid van een voogd die bevoegd is om geïnformeerde toestemming te geven in het geval van minderjarige proefpersonen.
  • Er zal geen uitsluiting plaatsvinden op basis van leeftijd, geslacht, etniciteit, sociaaleconomische status of enige andere factor behalve het vermogen om geïnformeerde toestemming te geven.
  • Zwangere en zogende vrouwen kunnen beperkt zijn in hun deelname aan sommige aspecten van het onderzoek (bijv. blootstelling aan ioniserende straling of MRI) gedurende de tijd dat ze zwanger zijn of borstvoeding geven.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Beschrijving van het natuurlijke beloop van erfelijke bindweefselaandoeningen (HDCT)
Tijdsspanne: Voortdurende
Voortdurende
Genetische analyse om nieuwe genen te identificeren die HDCT veroorzaken
Tijdsspanne: Voortdurende
Voortdurende
Biochemische analyse van biospecimens om correlaties met ziekteactiviteit en voortgang te identificeren
Tijdsspanne: Voortdurende
Voortdurende
Identificatie van ziektebehandelingsdoelen
Tijdsspanne: Voortdurende
Voortdurende

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Institute on Aging (NIA)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Nazli B McDonnell, M.D., National Institute on Aging (NIA)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

21 januari 2003

Studie voltooiing

2 januari 2015

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

27 december 2005

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

27 december 2005

Eerst geplaatst (Schatting)

28 december 2005

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

5 april 2018

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 april 2018

Laatst geverifieerd

2 januari 2015

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 999903330
  • 03-AG-N330

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Marfan syndroom

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Indonesia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren