Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Studien zu Erbkrankheiten des Bindegewebes

4. April 2018 aktualisiert von: National Institute on Aging (NIA)

Klinische und molekulare Manifestationen erblicher Bindegewebserkrankungen

Hintergrund:

- Erbliche Bindegewebserkrankungen sind genetische Erkrankungen, die die Haut und andere Körperteile betreffen können. Sie hängen mit Mutationen in Genen zusammen, die für den Aufbau von Geweben verantwortlich sind. Die Symptome unterscheiden sich je nach Störung. Forscher wollen untersuchen, welche Gene für welche Erkrankungen verantwortlich sein könnten. Sie werden eine Langzeitstudie (bis zu 10 Jahre) und eine Studie durchführen, die einen einzigen Besuch erfordert. Diese Studien werden untersuchen, wie sich diese Erkrankungen auf den Körper auswirken und welche Gene diese Erkrankungen verursachen können.

Ziele:

- Durchführung einmaliger und langfristiger Studien an Personen mit erblichen Bindegewebserkrankungen.

Teilnahmeberechtigung:

- Personen im Alter von mindestens 2 Jahren, die eine vererbbare Erkrankung des Bindegewebes haben oder haben könnten.

Design:

Die Teilnehmer werden mit einer körperlichen Untersuchung, Anamnese und Blutproben untersucht.
Die Teilnehmer nehmen an einem von zwei Teilen dieser Studie teil. Der Längsarm erfordert eine Langzeitstudie über etwa 10 Jahre. Der Arm der Mutationsanalyse umfasst einen einzigen Besuch.
Längsarm-Teilnehmer müssen mindestens 12 Jahre alt sein. Sie werden bis zu 10 Jahre lang in regelmäßigen Abständen zu Studienbesuchen eingeladen. Die bei diesen Besuchen durchgeführten Tests können alle oder einige der folgenden umfassen:
Blut-, Speichel-, Urin- und Hautproben
Herz- und Lungenfunktionstests
Magnetresonanztomographie von Hals, Brust, Wirbelsäule und Bauch
Andere bildgebende Untersuchungen wie Röntgenaufnahmen, Knochendichtescans und Ultraschall
Fragebögen zu Schlaf, Schmerzen und Lebensqualität
Fotos von betroffenen Bereichen.
Die Teilnehmer des Mutationsanalysearms erhalten einen einzigen Studienbesuch. Sie werden Blut- und Speichelproben abgeben. Sie stellen Gewebe aus einer Hautbiopsie zur Verfügung. Sie lassen die Forscher auch Fotos von allen betroffenen Körperteilen machen. Sie werden Fragebögen zu Schlaf, Schmerzen und Lebensqualität ausfüllen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Erbliche Bindegewebserkrankungen sind eine heterogene Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch Defekte extrazellulärer Matrixelemente wie Kollagen, Elastin, Mucopolysaccharide oder verwandter Biomoleküle verursacht werden. Die genetische Ursache vieler Bindegewebserkrankungen wurde aufgeklärt, während andere noch entdeckt oder weiter definiert werden müssen. Während klinische diagnostische Kriterien für einige der Bindegewebssyndrome festgelegt wurden, haben viele gemeinsame Merkmale, die sich mit den bekannten Beschreibungen anderer Bindegewebserkrankungen überschneiden. Daher ist eine weitere Charakterisierung und Phänotyp/Genotyp-Korrelation erforderlich, um diese noch zu bestimmenden genotypisierten Erkrankungen angemessen zu diagnostizieren und Behandlungen zu finden.

Ein Ziel dieser Arbeit ist die Untersuchung der kardiovaskulären, muskuloskelettalen und neurologischen Komplikationen erblicher Bindegewebserkrankungen (HDCT) und des natürlichen Verlaufs dieser Komplikationen. Durch Mutationsanalyse für Gene, die bekanntermaßen HDCT verursachen, sowie durch die Identifizierung neuer Gene werden wir die Beziehung zwischen spezifischen Mutationen und den damit verbundenen Krankheitsphänotypen bewerten. Durch die Analyse von Gewebeproben von Patienten mit HDCT werden wir die biochemischen Wege identifizieren, die zu Bindegewebsbrüchigkeit führen. Wir werden weiterhin den Schweregrad, die Prävalenz und das Schmerzmuster sowie die damit verbundenen psychologischen und Lebensqualitätsdimensionen bei der HDCT bewerten.

Das daraus resultierende Verständnis von Genotyp/Phänotyp-Korrelationen und biochemischen Signalwegen wird unser Verständnis der Bindegewebsbiologie erweitern. Dieses Wissen hat das Potenzial, zu neuen Behandlungen nicht nur für Patienten mit HDCT zu führen, sondern auch für pathologische Zustände, die mit altersbedingter Bindegewebsschwäche einhergehen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

929

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

Vereinigte Staaten
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21224
    - National Institute of Aging, Clinical Research Unit

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

EINSCHLUSSKRITERIEN:
Einzelpersonen und ihren Familienmitgliedern wird die Einschreibung angeboten, wenn bei ihnen eine gesicherte oder vermutete Diagnose des Marfan-, Stickler- oder Ehlers-Danlos-Syndroms oder einer Erkrankung des überlappenden Bindegewebes vorliegt.
Die Feststellung der Berechtigung erfolgt durch Überprüfung früherer Aufzeichnungen.
In einigen Fällen kann eine Screening-Untersuchung zur Feststellung der Diagnose durchgeführt werden. Patienten können von der weiteren Teilnahme ausgeschlossen werden, wenn die Diagnose ausgeschlossen ist. Eine zytogenetische Analyse kann erforderlich sein, um eine Chromosomenanomalie auszuschließen, die sich mit der HDCT überschneidet.
Klinische Einschlusskriterien erfordern: persönliche oder familiäre Vorgeschichte mit einem oder mehreren der folgenden Merkmale in einem Muster, das auf eine erbliche Bindegewebserkrankung hindeutet: Marfanoider Körperhabitus, Aortendilatation und/oder -dissektion, Ektopie lentis, Netzhautablösung, Glaskörperdegeneration und/oder Früh einsetzende hohe Kurzsichtigkeit, hintere Gaumenspalte, Gelenkerschlaffung und/oder -luxation, vorzeitige Osteoarthritis, Hautbrüchigkeit, Striae, leichte Blutergüsse und/oder hyperdehnbare Haut, Pectus excavatum oder Carinatum, Skoliose, Spondylolisthesis und/oder Dura-Ektasie, Chiari-I-Fehlbildung, hochfrequenter sensorineuraler Hörverlust, fibromuskuläre Dysplasie der Arterien, Aneurysmen.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Einziges Ausschlusskriterium ist die Unfähigkeit zur Aufklärung oder das Fehlen eines einwilligungsberechtigten Erziehungsberechtigten bei Minderjährigen.
Es gibt keinen Ausschluss aufgrund von Alter, Geschlecht, ethnischer Zugehörigkeit, sozioökonomischem Status oder anderen Faktoren außer der Fähigkeit, eine Einverständniserklärung abzugeben.
Schwangere und stillende Frauen können in ihrer Teilnahme an einigen Aspekten der Studie eingeschränkt sein (z. ionisierender Strahlung oder MRT) während der Schwangerschaft oder Stillzeit.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme	Zeitfenster
Beschreibung des natürlichen Verlaufs erblicher Bindegewebserkrankungen (HDCT) Zeitfenster: Laufend	Laufend
Genetische Analyse zur Identifizierung neuer Gene, die HDCT verursachen Zeitfenster: Laufend	Laufend
Biochemische Analyse von Bioproben zur Identifizierung von Korrelationen mit Krankheitsaktivität und Krankheitsverlauf Zeitfenster: Laufend	Laufend
Identifizierung von Behandlungszielen für Krankheiten Zeitfenster: Laufend	Laufend

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Institute on Aging (NIA)

Ermittler

Hauptermittler: Nazli B McDonnell, M.D., National Institute on Aging (NIA)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

21. Januar 2003

Studienabschluss

2. Januar 2015

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

27. Dezember 2005

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat