Studie dědičných poruch pojivové tkáně

• KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
• Jednotlivcům a jejich rodinným příslušníkům bude nabídnuta registrace, pokud mají stanovenou nebo suspektní diagnózu Marfanova, Sticklerova nebo Ehlers-Danlosova syndromu nebo překrývající se poruchy pojivové tkáně.
• Určení způsobilosti bude provedeno přezkoumáním předchozích záznamů.
• V některých případech může být provedeno screeningové hodnocení za účelem stanovení diagnózy, subjekty mohou být vyloučeny z další účasti, pokud je diagnóza vyloučena. Cytogenetická analýza může být nezbytná k vyloučení chromozomální abnormality, která se překrývá s HDCT.
• Kritéria klinického zařazení vyžadují: osobní nebo rodinnou anamnézu jednoho nebo více z následujících znaků ve vzoru naznačujícím dědičnou poruchu pojivové tkáně: Marfanoidní tělesný habitus, dilatace a/nebo disekce aorty, ektopie lentis, odchlípená sítnice, degenerace sklivce a/nebo časná krátkozrakost, zadní rozštěp patra, ochablost a/nebo luxace kloubů, předčasná osteoartritida, křehkost kůže, strie, snadná tvorba modřin a/nebo hyperextensibilní kůže, pectus excavatum nebo carinatum, skolióza, spondylolistéza a/nebo durální ektázie, Chiari I malformace, vysokofrekvenční senzorineurální nedoslýchavost, fibromuskulární dysplazie tepen, aneuryzmata.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

• Jediným vylučovacím kritériem je neschopnost poskytnout informovaný souhlas, případně nepřítomnost opatrovníka, který je oprávněn poskytnout informovaný souhlas v případě nezletilých osob.
• Nebude existovat žádné vyloučení na základě věku, pohlaví, etnického původu, socioekonomického statusu nebo jakéhokoli jiného faktoru kromě schopnosti poskytnout informovaný souhlas.
• Těhotné a kojící ženy mohou mít omezenou účast na některých aspektech studie (např. vystavení ionizujícímu záření nebo MRI) v době, kdy jsou těhotné nebo kojící.