Fanconi 빈혈이 있는 개인의 향후 사용을 위한 혈액 세포 수집

FA는 CD34+ 세포에 대한 유전자 결함으로 인해 발생하는 드문 유전병입니다. 주로 개인의 골수에 영향을 미쳐 혈액 세포 생성이 감소합니다. 백혈구 부족은 감염과 싸우는 개인의 능력에 영향을 미치고, 혈소판 부족은 출혈을 초래할 수 있으며, 적혈구 부족은 일반적으로 빈혈을 유발합니다. FA는 일반적으로 어린 시절에 진단되며 사망률이 높습니다. 이 연구는 심각한 골수 부전의 경우 향후 사용을 위해 참가자의 CD34+ 세포를 수집, 정제 및 저장하는 두 가지 방법을 사용할 것입니다. 수집된 세포는 또한 연구자들이 판코니빈혈의 원인을 더 잘 이해하고 새로운 치료법을 개발하는 데 사용될 것입니다.

이 연구는 FA가 있는 개인을 등록합니다. 모든 참가자는 연구 시작 후 3개월 이내에 골수 생검을 받게 됩니다. 이 생검 결과에 따라 참가자는 골수 채취 절차 또는 사이토카인 동원 말초 혈액 줄기 세포(PBSC) 수집 절차를 거치게 됩니다. 두 시술 전에 병력을 검토하고 혈액을 채취하며 간 및 신장 기능을 평가하고 신체 검사를 실시합니다. 골수 적출 절차를 거치는 참가자는 병원에 입원하여 관찰을 위해 하룻밤 머물 수 있습니다. 다음날 참가자는 신체 검사를 받고 실험실 테스트를 위해 혈액을 채취합니다. 시술 후 혈액 및/또는 혈소판 수혈이 필요할 수 있습니다.

PBSC 시술을 받는 참가자는 시술 전 4~8일 동안 체내에서 정상적으로 발견되는 단백질인 G-CSF를 하루 2회 주사해야 합니다. G-CSF는 혈액 내 CD34+ 세포의 양을 증가시키는 데 도움이 되는 것으로 밝혀졌습니다. CD34+ 수준이 특정 범위 내에 있으면 PBSC 절차는 팔에 배치된 IV 또는 참가자의 쇄골 아래에 배치된 임시 수집 카테터를 통해 시작됩니다. 혈액 세포를 채취하여 일부 세포를 분리하고 나머지 세포를 참가자에게 다시 주입합니다. 이 절차의 길이는 참가자마다 다릅니다. 하루 3~6시간, 1~4일 소요됩니다. 참가자는 절차 전과 절차 중에 혈액 및/또는 혈소판 수혈이 필요할 수 있습니다.

골수 수확 및 PBSC 절차에 따라 CD34+ 세포는 실험실에서 분리됩니다. 대부분의 세포는 참가자가 나중에 사용할 수 있도록 냉동 및 보관됩니다. 세포의 작은 부분은 연구원들이 FA를 더 잘 이해하기 위한 실험적 연구를 수행하는 데 사용할 수 있습니다.

이 기록에 나열된 연구 완료 날짜는 프로토콜 등록 및 결과 시스템(PRS) 기록에 입력된 "종료 날짜"에서 얻은 것입니다.