Pobieranie komórek krwi do wykorzystania w przyszłości u osób z niedokrwistością Fanconiego

FA jest rzadką, dziedziczną chorobą spowodowaną defektem genu komórek CD34+. Wpływa przede wszystkim na szpik kostny danej osoby, powodując zmniejszenie produkcji krwinek. Brak białych krwinek wpływa na zdolność jednostki do zwalczania infekcji, brak płytek krwi może powodować krwawienia, a brak czerwonych krwinek zwykle prowadzi do anemii. FA jest zwykle diagnozowana w dzieciństwie, a śmiertelność jest wysoka. W tym badaniu zostaną wykorzystane dwie metody zbierania, oczyszczania i przechowywania komórek CD34+ uczestników do wykorzystania w przyszłości w przypadku ciężkiej niewydolności szpiku kostnego. Zebrane komórki zostaną również wykorzystane przez naukowców do lepszego zrozumienia przyczyn FA i ewentualnego opracowania nowych metod leczenia.

To badanie obejmie osoby z FA. Wszyscy uczestnicy zostaną poddani biopsji szpiku kostnego w ciągu 3 miesięcy od rozpoczęcia badania. Na podstawie wyników tej biopsji uczestnicy zostaną poddani procedurze pobrania szpiku kostnego lub procedurze pobrania komórek macierzystych krwi obwodowej mobilizowanej cytokinami (PBSC). Przed obiema procedurami zostanie przeanalizowana historia medyczna, pobrana zostanie krew, oceniona zostanie czynność wątroby i nerek oraz przeprowadzone zostanie badanie fizykalne. Uczestnicy poddani zabiegowi pobrania szpiku będą przyjmowani do szpitala z możliwością noclegu na obserwacji. Następnego dnia uczestnicy zostaną poddani badaniu fizykalnemu i pobraniu krwi do badań laboratoryjnych. Po zabiegu może być wymagana transfuzja krwi i/lub płytek krwi.

Uczestnicy, którzy przejdą procedurę PBSC, będą musieli otrzymywać zastrzyki z G-CSF, białka normalnie występującego w organizmie, dwa razy dziennie przez 4 do 8 dni przed zabiegiem; Stwierdzono, że G-CSF pomaga zwiększyć ilość komórek CD34+ we krwi. Gdy poziom CD34+ znajdzie się w określonym zakresie, procedura PBSC rozpocznie się poprzez wkłucie dożylne umieszczone w ramieniu lub tymczasowy cewnik do pobierania umieszczony pod obojczykiem uczestników. Zostaną zebrane komórki krwi, niektóre komórki zostaną oddzielone, a pozostałe zostaną wlane z powrotem do uczestnika. Długość tej procedury będzie różna dla każdego uczestnika; zajmie to od 3 do 6 godzin dziennie, przez 1 do 4 dni. Uczestnicy mogą wymagać transfuzji krwi i/lub płytek krwi przed iw trakcie zabiegu.

Po pobraniu szpiku kostnego i procedurach PBSC komórki CD34+ zostaną wyizolowane w laboratorium. Większość komórek zostanie zamrożona i przechowywana do wykorzystania przez uczestników w przyszłości. Niewielka część komórek będzie dostępna dla naukowców do prowadzenia badań eksperymentalnych w celu lepszego zrozumienia FA.

Data zakończenia badania wymieniona w tym zapisie została uzyskana z „Daty zakończenia” wpisanej do rejestru Systemu Rejestracji i Wyników Protokołu (PRS).