Blutkörperchenentnahme zur zukünftigen Verwendung bei Personen mit Fanconi-Anämie

FA ist eine seltene Erbkrankheit, die durch einen Gendefekt der CD34+-Zellen verursacht wird. Es wirkt sich hauptsächlich auf das Knochenmark einer Person aus, was zu einer verminderten Produktion von Blutzellen führt. Der Mangel an weißen Blutkörperchen beeinträchtigt die Fähigkeit einer Person, Infektionen zu bekämpfen, der Mangel an Blutplättchen kann zu Blutungen führen, und der Mangel an roten Blutkörperchen führt normalerweise zu Anämie. FA wird typischerweise in der Kindheit diagnostiziert, und es gibt eine hohe Sterblichkeitsrate. Diese Studie wird zwei Methoden verwenden, um die CD34+-Zellen der Teilnehmer für die zukünftige Verwendung im Falle eines schweren Knochenmarkversagens zu sammeln, zu reinigen und zu lagern. Die gesammelten Zellen werden auch von Forschern verwendet, um die Ursachen von FA besser zu verstehen und möglicherweise neue Behandlungen zu entwickeln.

In diese Studie werden Personen mit FA aufgenommen. Alle Teilnehmer werden innerhalb von 3 Monaten nach Studieneintritt einer Knochenmarkbiopsie unterzogen. Basierend auf den Ergebnissen dieser Biopsie werden die Teilnehmer entweder einem Verfahren zur Entnahme von Knochenmark oder einem Verfahren zur Entnahme von Zytokin-mobilisierten peripheren Blutstammzellen (PBSC) unterzogen. Vor beiden Eingriffen wird die Anamnese erhoben, Blut abgenommen, die Leber- und Nierenfunktion beurteilt und eine körperliche Untersuchung durchgeführt. Teilnehmer, die sich der Knochenmarkentnahme unterziehen, werden ins Krankenhaus eingeliefert, mit einer möglichen Übernachtung zur Beobachtung. Am folgenden Tag werden die Teilnehmer einer körperlichen Untersuchung und einer Blutabnahme für Labortests unterzogen. Nach dem Eingriff kann eine Blut- und/oder Thrombozytentransfusion erforderlich sein.

Teilnehmer, die sich dem PBSC-Verfahren unterziehen, müssen 4 bis 8 Tage vor dem Verfahren zweimal täglich Injektionen mit G-CSF erhalten, einem Protein, das normalerweise im Körper vorkommt; Es wurde festgestellt, dass G-CSF dabei hilft, die Menge an CD34+-Zellen im Blut zu erhöhen. Sobald der CD34+-Spiegel innerhalb eines bestimmten Bereichs liegt, beginnt das PBSC-Verfahren durch eine intravenöse Platzierung im Arm oder einen temporären Sammelkatheter, der unter dem Schlüsselbein der Teilnehmer platziert wird. Blutzellen werden gesammelt, wobei einige Zellen abgetrennt und der Rest der Zellen wieder in den Teilnehmer infundiert wird. Die Dauer dieses Verfahrens ist für jeden Teilnehmer unterschiedlich; Es dauert 3 bis 6 Stunden pro Tag, für 1 bis 4 Tage. Die Teilnehmer benötigen möglicherweise vor und während des Eingriffs Blut- und/oder Thrombozytentransfusionen.

Nach der Knochenmarkernte und den PBSC-Verfahren werden CD34+-Zellen in einem Labor isoliert. Der Großteil der Zellen wird eingefroren und für die zukünftige Verwendung durch die Teilnehmer gelagert. Ein kleiner Teil der Zellen wird Forschern für experimentelle Untersuchungen zum besseren Verständnis von FA zur Verfügung stehen.

Das in diesem Datensatz aufgeführte Abschlussdatum der Studie wurde aus dem „Enddatum“ ermittelt, das im Protokollregistrierungs- und Ergebnissystem (PRS)-Datensatz eingetragen ist.