收集血细胞以备将来用于范可尼贫血患者

FA 是一种罕见的遗传性疾病，由 CD34+ 细胞的基因缺陷引起。 它主要影响个体的骨髓，导致血细胞生成减少。 缺乏白细胞会影响个体抵抗感染的能力，缺乏血小板可能会导致出血，而缺乏红细胞通常会导致贫血。 FA 通常在儿童时期被诊断出来，死亡率很高。 本研究将使用两种方法来收集、纯化和储存参与者的 CD34+ 细胞，以备将来在严重骨髓衰竭时使用。 收集的细胞也将被研究人员用来更好地了解 FA 的原因并可能开发新的治疗方法。

这项研究将招募 FA 患者。 所有参与者都将在进入研究后的 3 个月内接受骨髓活检。 根据活组织检查的结果，参与者将接受骨髓采集程序或细胞因子动员外周血干细胞 (PBSC) 采集程序。 在这两个程序之前，将回顾病史，抽血，评估肝肾功能，并进行身体检查。 接受骨髓采集程序的参与者将被送往医院，并可能留宿观察一晚。 第二天，参与者将进行身体检查和抽血以进行实验室检测。 手术后可能需要输血和/或血小板。

接受 PBSC 手术的参与者将需要在手术前 4 至 8 天每天两次注射 G-CSF，这是一种通常存在于体内的蛋白质；已发现 G-CSF 有助于增加血液中 CD34+ 细胞的数量。 一旦 CD34+ 水平在一定范围内，PBSC 程序将通过放置在手臂上的 IV 或放置在参与者锁骨下的临时收集导管开始。 将收集血细胞，分离出一些细胞，并将剩余的细胞输回参与者体内。 此过程的长度因每个参与者而异；每天需要 3 到 6 个小时，持续 1 到 4 天。 参与者可能需要在手术前和手术过程中输血和/或血小板。

在骨髓采集和 PBSC 程序之后，将在实验室中分离 CD34+ 细胞。 大多数细胞将被冷冻和储存以供参与者将来使用。 一小部分细胞将可供研究人员进行实验研究，以更好地了解 FA。

本记录中列出的研究完成日期是从协议注册和结果系统 (PRS) 记录中输入的“结束日期”获得的。