Blodcelleindsamling til fremtidig brug hos personer med Fanconi-anæmi

FA er en sjælden, arvelig sygdom, der er forårsaget af en genfejl i CD34+-cellerne. Det påvirker primært en persons knoglemarv, hvilket resulterer i nedsat produktion af blodceller. Manglen på hvide blodlegemer påvirker en persons evne til at bekæmpe infektioner, manglen på blodplader kan resultere i blødning, og manglen på røde blodlegemer fører normalt til anæmi. FA diagnosticeres typisk i barndommen, og der er en høj dødelighed. Denne undersøgelse vil bruge to metoder til at indsamle, oprense og opbevare deltagerens CD34+-celler til fremtidig brug i tilfælde af alvorlig knoglemarvssvigt. De indsamlede celler vil også blive brugt af forskere til bedre at forstå årsagerne til FA og til eventuelt at udvikle nye behandlinger.

Denne undersøgelse vil optage personer med FA. Alle deltagere vil gennemgå en knoglemarvsbiopsi inden for 3 måneder efter studiestart. Baseret på resultaterne af denne biopsi vil deltagerne gennemgå enten en knoglemarvshøstprocedure eller en cytokinmobiliseret perifert blodstamcelle (PBSC) indsamlingsprocedure. Forud for begge procedurer vil sygehistorie blive gennemgået, blod vil blive udtaget, lever- og nyrefunktion vil blive evalueret, og en fysisk undersøgelse vil blive udført. Deltagere, der gennemgår knoglemarvshøstproceduren, vil blive indlagt på hospitalet med en eventuel overnatning til observation. Den følgende dag vil deltagerne få en fysisk undersøgelse og blodprøvetagning til laboratorietest. En blod- og/eller blodpladetransfusion kan være påkrævet efter proceduren.

Deltagere, der gennemgår PBSC-proceduren, skal modtage injektioner af G-CSF, et protein, der normalt findes i kroppen, to gange om dagen i 4 til 8 dage før proceduren; G-CSF har vist sig at hjælpe med at øge mængden af ​​CD34+ celler i blodet. Når CD34+-niveauet er inden for et bestemt område, vil PBSC-proceduren begynde med en IV placeret i armen eller et midlertidigt opsamlingskateter placeret under deltagernes kraveben. Blodceller vil blive indsamlet, med nogle celler adskilt og resten af ​​cellerne infunderet tilbage i deltageren. Længden af ​​denne procedure vil variere for hver deltager; det vil tage 3 til 6 timer om dagen i 1 til 4 dage. Deltagerne kan kræve blod- og/eller blodpladetransfusioner før og under proceduren.

Efter knoglemarvshøsten og PBSC-procedurerne vil CD34+-celler blive isoleret i et laboratorium. Størstedelen af ​​cellerne vil blive frosset og opbevaret til fremtidig brug af deltagerne. En lille del af cellerne vil være tilgængelige for forskere til at udføre eksperimentel forskning for bedre at forstå FA.

Studiets afslutningsdato, der er angivet i denne post, blev hentet fra "Slutdatoen", der er indtastet i PRS-posten (Protocol Registration and Results System).