Coleta de células sanguíneas para uso futuro em indivíduos com anemia de Fanconi

FA é uma doença hereditária rara causada por um defeito genético nas células CD34+. Ela afeta principalmente a medula óssea de um indivíduo, resultando na diminuição da produção de células sanguíneas. A falta de glóbulos brancos afeta a capacidade do indivíduo de combater infecções, a falta de plaquetas pode resultar em sangramento e a falta de glóbulos vermelhos geralmente leva à anemia. A FA é tipicamente diagnosticada na infância, e há uma alta taxa de mortalidade. Este estudo usará dois métodos para coletar, purificar e armazenar as células CD34+ dos participantes para uso futuro em caso de insuficiência grave da medula óssea. As células coletadas também serão usadas pelos pesquisadores para entender melhor as causas da AF e possivelmente desenvolver novos tratamentos.

Este estudo irá inscrever indivíduos com FA. Todos os participantes serão submetidos a uma biópsia de medula óssea dentro de 3 meses após a entrada no estudo. Com base nos resultados desta biópsia, os participantes serão submetidos a um procedimento de coleta de medula óssea ou a um procedimento de coleta de células-tronco do sangue periférico (PBSC) mobilizadas por citocinas. Antes de ambos os procedimentos, o histórico médico será revisado, o sangue será coletado, as funções hepática e renal serão avaliadas e um exame físico será realizado. Os participantes que forem submetidos ao procedimento de coleta de medula óssea serão internados no hospital, com possível pernoite para observação. No dia seguinte, os participantes farão um exame físico e coleta de sangue para testes laboratoriais. Uma transfusão de sangue e/ou plaquetas pode ser necessária após o procedimento.

Os participantes que se submeterem ao procedimento PBSC deverão receber injeções de G-CSF, uma proteína encontrada normalmente no corpo, duas vezes ao dia durante 4 a 8 dias antes do procedimento; Verificou-se que o G-CSF ajuda a aumentar a quantidade de células CD34+ no sangue. Uma vez que o nível de CD34+ esteja dentro de um determinado intervalo, o procedimento PBSC começará por meio de um IV colocado no braço ou um cateter de coleta temporário colocado sob a clavícula dos participantes. As células sanguíneas serão coletadas, com algumas células separadas e o restante das células infundidas de volta no participante. A duração deste procedimento irá variar para cada participante; levará de 3 a 6 horas por dia, durante 1 a 4 dias. Os participantes podem necessitar de transfusões de sangue e/ou plaquetas antes e durante o procedimento.

Após a coleta da medula óssea e os procedimentos de PBSC, as células CD34+ serão isoladas em laboratório. A maioria das células será congelada e armazenada para uso futuro pelos participantes. Uma pequena parte das células estará disponível para os pesquisadores realizarem pesquisas experimentais para entender melhor a FA.

A data de conclusão do estudo listada neste registro foi obtida a partir da "Data Final" inserida no registro do Sistema de Registro e Resultados do Protocolo (PRS).