Odběr krvinek pro budoucí použití u jedinců s Fanconiho anémií

FA je vzácné, dědičné onemocnění, které je způsobeno genovým defektem buněk CD34+. Primárně postihuje kostní dřeň jedince, což má za následek sníženou produkci krvinek. Nedostatek bílých krvinek ovlivňuje schopnost jedince bojovat s infekcemi, nedostatek krevních destiček může vést ke krvácení a nedostatek červených krvinek obvykle vede k anémii. FA je typicky diagnostikována v dětství a je zde vysoká úmrtnost. Tato studie bude používat dvě metody pro sběr, čištění a uchovávání CD34+ buněk účastníka pro budoucí použití v případě vážného selhání kostní dřeně. Sesbírané buňky také využijí vědci k lepšímu pochopení příčin FA a případnému vývoji nových léčebných postupů.

Do této studie budou zapsáni jednotlivci s FA. Všichni účastníci podstoupí biopsii kostní dřeně do 3 měsíců od vstupu do studie. Na základě výsledků této biopsie podstoupí účastníci buď postup odběru kostní dřeně, nebo postup odběru kmenových buněk z periferní krve mobilizované cytokiny (PBSC). Před oběma výkony se zkontroluje anamnéza, odebere se krev, zhodnotí se funkce jater a ledvin a provede se fyzikální vyšetření. Účastníci, kteří podstoupí proceduru odběru kostní dřeně, budou přijati do nemocnice s možností přenocování na pozorování. Následující den budou účastníci absolvovat fyzikální vyšetření a odběr krve pro laboratorní vyšetření. Po zákroku může být nutná transfuze krve a/nebo krevních destiček.

Účastníci, kteří podstoupí proceduru PBSC, budou muset dostávat injekce G-CSF, proteinu běžně se vyskytujícího v těle, dvakrát denně po dobu 4 až 8 dnů před procedurou; Bylo zjištěno, že G-CSF pomáhá zvýšit množství CD34+ buněk v krvi. Jakmile je hladina CD34+ v určitém rozsahu, začne procedura PBSC pomocí IV umístěného do paže nebo dočasného odběrového katétru umístěného pod klíční kostí účastníků. Budou odebrány krevní buňky, přičemž některé buňky se oddělí a zbytek buněk se infuzí vrátí zpět účastníkovi. Délka tohoto postupu se bude u každého účastníka lišit; bude to trvat 3 až 6 hodin denně po dobu 1 až 4 dnů. Účastníci mohou vyžadovat transfuzi krve a/nebo krevních destiček před a během procedury.

Po odběru kostní dřeně a PBSC procedurách budou CD34+ buňky izolovány v laboratoři. Většina buněk bude zmrazena a uložena pro budoucí použití účastníky. Malá část buněk bude k dispozici pro výzkumníky, aby mohli provádět experimentální výzkum, aby lépe porozuměli FA.

Datum dokončení studie uvedené v tomto záznamu bylo získáno z "Datum ukončení" zapsaného v záznamu Protokolu a systému výsledků (PRS).