Raccolta di cellule del sangue per uso futuro in individui con anemia di Fanconi

L'AF è una rara malattia ereditaria causata da un difetto genetico delle cellule CD34+. Colpisce principalmente il midollo osseo di un individuo, con conseguente diminuzione della produzione di cellule del sangue. La mancanza di globuli bianchi influisce sulla capacità di un individuo di combattere le infezioni, la mancanza di piastrine può causare sanguinamento e la mancanza di globuli rossi di solito porta all'anemia. La FA viene tipicamente diagnosticata durante l'infanzia e vi è un alto tasso di mortalità. Questo studio utilizzerà due metodi per raccogliere, purificare e conservare le cellule CD34 + del partecipante per un uso futuro in caso di grave insufficienza del midollo osseo. Le cellule raccolte saranno utilizzate anche dai ricercatori per comprendere meglio le cause dell'AF e per sviluppare possibilmente nuovi trattamenti.

Questo studio arruolerà individui con AF. Tutti i partecipanti saranno sottoposti a una biopsia del midollo osseo entro 3 mesi dall'ingresso nello studio. Sulla base dei risultati di questa biopsia, i partecipanti saranno sottoposti a una procedura di raccolta del midollo osseo o a una procedura di raccolta di cellule staminali del sangue periferico mobilizzate da citochine (PBSC). Prima di entrambe le procedure, verrà esaminata la storia medica, verrà prelevato il sangue, verrà valutata la funzionalità epatica e renale e verrà eseguito un esame fisico. I partecipanti che si sottopongono alla procedura di prelievo del midollo osseo saranno ricoverati in ospedale, con possibile pernottamento in osservazione. Il giorno seguente, i partecipanti effettueranno un esame fisico e un prelievo di sangue per i test di laboratorio. Dopo la procedura può essere necessaria una trasfusione di sangue e/o piastrine.

I partecipanti che si sottopongono alla procedura PBSC dovranno ricevere iniezioni di G-CSF, una proteina che si trova normalmente nel corpo, due volte al giorno per 4-8 giorni prima della procedura; È stato scoperto che il G-CSF aiuta ad aumentare la quantità di cellule CD34+ nel sangue. Una volta che il livello di CD34 + rientra in un certo intervallo, la procedura PBSC inizierà attraverso una flebo posizionata nel braccio o un catetere di raccolta temporaneo posizionato sotto la clavicola dei partecipanti. Verranno raccolte le cellule del sangue, con alcune cellule separate e il resto delle cellule reinfuse nel partecipante. La durata di questa procedura varierà per ciascun partecipante; ci vorranno dalle 3 alle 6 ore al giorno, da 1 a 4 giorni. I partecipanti possono richiedere trasfusioni di sangue e/o piastrine prima e durante la procedura.

Dopo il prelievo di midollo osseo e le procedure PBSC, le cellule CD34+ saranno isolate in laboratorio. La maggior parte delle celle verrà congelata e conservata per un uso futuro da parte dei partecipanti. Una piccola parte delle cellule sarà disponibile per i ricercatori per eseguire ricerche sperimentali per comprendere meglio l'AF.

La data di completamento dello studio elencata in questo record è stata ottenuta dalla "Data di fine" inserita nel record Protocol Registration and Results System (PRS).