Krabbe 질병이 있는 영아의 확산 텐서 영상(DTI)

이 연구는 크라베병 소아의 초기 뇌 발달에 대해 알아보고 확산 텐서 영상(DTI)을 초기 진단 도구로 사용하여 영아 크라베병 소아와 질병이 없지만 효소 수치가 매우 낮은 신생아를 구별하기 위해 고안되었습니다. 또한 이 연구는 영아 크라베병이 있는 어린이와 효소 수치가 낮은 질병이 없는 어린이에서 24개월 동안 뇌의 특정 구조가 어떻게 발달하는지를 결정할 것입니다. 이 연구는 또한 어린이의 학습 및 운동 발달에 대한 정보를 밝히고 연구자들이 치료 후 결과를 예측하는 데 도움이 될 것입니다.

크라베병은 갈락토세레브로시다제 결핍으로 인해 발생하는 드문 소아 신경퇴행성 장애입니다. 이는 급속한 탈수초, 진행성 경직, 정신 악화, 실명, 난청, 발작 및 사망을 초래합니다. 이전에 발표된 연구 결과에 따르면 생후 1주 이내에 그리고 증상이 나타나기 전에 치료가 이루어진다면 관련 없는 제대혈 이식을 통한 치료가 크라베병에 대한 표준이 되었습니다.

인구 선별 검사를 통해 신생아가 확인되면 아기가 가장 빈번하게 급속하게 진행되는 Krabbe의 영아 형태로 발전할지 아니면 더 느린 청소년 또는 성인 형태로 발전할지 예측할 수 있는 객관적인 측정 방법이 없습니다. 질병을 일으킬 수 있는 돌연변이가 150개 이상 있고 정상 인구에서 효소 수준에 영향을 미치는 많은 다형성이 있기 때문에 표현형과 유전자형 상관 관계는 불가능합니다.

예측 측정을 개발하기 위한 긴급한 임상적 필요성이 있습니다. 현재까지 유아를 유아형과 후기형으로 분류하는 데 사용할 수 있는 도구가 없습니다. 신경영상 기술의 새로운 발전으로 과학자들은 생애 초기와 질병 증상이 나타나기 전에 뇌 성장과 수초화의 변화를 정량화할 수 있게 되었습니다.

이 연구에서 얻은 지식은 중증 장애를 예방하기 위한 조기 개입 및 치료를 위한 기회 창을 식별하는 데 도움이 될 것이며 더 나은 치료 전략으로 이어질 수 있습니다.