Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Difúzní tenzorové zobrazování (DTI) u kojenců s Krabbeho chorobou

4. března 2026 aktualizováno: Deepa Soundara Rajan, University of Pittsburgh

Difúzní tenzorové zobrazování (DTI) jako nástroj k identifikaci kojenců s Krabbeho nemocí, kteří naléhavě potřebují léčbu

Tato studie je navržena tak, aby se dozvěděla o raném vývoji mozku u dětí s Krabbeho chorobou a aby využila zobrazování difuzních tenzorů jako časný diagnostický nástroj k identifikaci novorozenců s rizikem onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Detailní popis

Tato studie je navržena tak, aby se dozvěděla o raném vývoji mozku u dětí s Krabbeho nemocí a aby se použilo zobrazování tenzorů difúze (DTI) jako časný diagnostický nástroj k odlišení dětí s infantilní Krabbeho nemocí od novorozenců, kteří jsou bez onemocnění, ale mají velmi nízké hladiny enzymů. Tato studie navíc určí, jak se vyvinou určité struktury v mozku během 24 měsíců u dětí s infantilní Krabbeho nemocí au dětí bez onemocnění, které mají nízké hladiny enzymů. Tato studie také odhalí informace o učení a motorickém vývoji dětí a pomůže výzkumníkům předvídat výsledky po léčbě.

Krabbeho nemoc je vzácná dětská neurodegenerativní porucha způsobená nedostatkem galaktocerebrozidázy. Výsledkem je rychlá demyelinizace, progresivní spasticita, mentální úpadek, slepota, hluchota, záchvaty a smrt. Na základě dříve publikovaných poznatků je nyní léčba nepříbuznou transplantací pupečníkové krve u Krabbeho choroby standardní za předpokladu, že k léčbě dojde během prvních týdnů života a dříve, než se objeví příznaky.

Jakmile jsou novorozenci identifikováni populačním screeningem, neexistuje žádné objektivní měřítko, které by předpovědělo, zda se u dítěte vyvinou nejčastější rychle progresivní infantilní formy Krabbeho nebo zda bude mít pomalejší juvenilní nebo dospělou formu. Korelace fenotypu a genotypu nejsou možné, protože existuje více než 150 mutací, které mohou způsobit onemocnění, a mnoho polymorfismů v normální populaci, které ovlivňují hladinu enzymu.

Existuje naléhavá klinická potřeba vyvinout prediktivní opatření. K dnešnímu dni neexistují žádné dostupné nástroje pro klasifikaci kojenců do infantilních a pozdějších forem. Nové pokroky v neurozobrazovacích technikách umožnily vědcům kvantifikovat změny v růstu mozku a myelinizaci v raném věku a dříve, než se rozvinou symptomy onemocnění.

Poznatky z této studie pomohou identifikovat příležitost pro včasnou intervenci a léčbu, aby se předešlo vážnému postižení, a mohou vést k lepším léčebným strategiím.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15213
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 17 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Děti s nízkou hladinou galaktocerebrosidázy, s rodinnou anamnézou Krabbeho choroby nebo u dětí, u kterých byla diagnostikována Krabbeho choroba, nebo jde o dítě s rizikem rozvoje motorického postižení. Novorozenecký screening ve státě New York a novorozenci s nízkým obsahem enzymu.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Pozitivní novorozenecký screeningový test (nízká galaktocerebrozidáza)
  2. Infantilní Krabbeho nemoc diagnostikovaná potvrzujícími nízkými hladinami reziduálního enzymu laboratoří Dr. Wengera pro lysosmální úložné nemoci na Jefferson's Medical College (smluvně se státem New York) a/nebo status přenašeče zjištěný kvůli rodinné anamnéze Krabbeho nemoci. V době prvního hodnocení musí být pacientům méně než 6 týdnů
  3. Děti s rizikem rozvoje motorického postižení

Kritéria vyloučení:

  1. Diagnóza nebo fyzické příznaky známých genetických stavů nebo syndromů, závažných lékařských nebo neurologických stavů ovlivňujících růst a vývoj (např. záchvatová porucha, cukrovka, vrozená srdeční choroba) nebo smyslových poruch, jako je ztráta zraku nebo sluchu
  2. Děti, které mohly utrpět závažné perinatální poškození mozku, děti s porodní hmotností nižší než 2 000 gramů a/nebo gestačním věkem nižším než 34 týdnů, nebo děti s anamnézou intraventrikulárního krvácení
  3. Děti, které mohou mít kontraindikaci pro MRI (kardiostimulátor, cévní stenty, kovové ušní trubice, jiné kovové implantáty nebo rovnátka).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Krabbeho nemoc
Děti s infantilní Krabbeho nemocí
Nízký enzym/žádná Krabbeho nemoc
Děti bez onemocnění, které mají nízké hladiny enzymů
Řízení
Děti bez onemocnění a normálními hladinami enzymů
Motorické postižení
Děti s rizikem rozvoje motorického postižení

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Zobrazování tenzorů difuze (DTI) kortikospinálních drah
Časové okno: při narození, 1 rok a 2 roky věku
při narození, 1 rok a 2 roky věku

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Motorický vývoj při narození, 1 rok a 2 roky věku
Časové okno: při narození, 1 rok a 2 roky věku
při narození, 1 rok a 2 roky věku
Analýza hodnot DTI-frakční difúzní anizotropie (FA) kortikospinálních cest novorozenců
Časové okno: ve věku (novorozenec-6 týdnů), 12 měsíců a 24 měsíců
ve věku (novorozenec-6 týdnů), 12 měsíců a 24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Pittsburgh

Spolupracovníci

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Deepa S Rajan, MD, University of Pittsburgh School of Medicine, Children's Hospital of Pittsburgh-UPMC

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. dubna 2008

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. dubna 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. dubna 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. listopadu 2008

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. listopadu 2008

První zveřejněno (Odhadovaný)

10. listopadu 2008

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • STUDY20020124
  • R01NS061965 (Grant/smlouva NIH USA)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit