Imágenes de tensor de difusión (DTI) en bebés con enfermedad de Krabbe
Imágenes de tensor de difusión (DTI) como herramienta para identificar a los bebés con enfermedad de Krabbe que necesitan tratamiento urgente
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Este estudio está diseñado para aprender sobre el desarrollo temprano del cerebro en niños con la enfermedad de Krabbe y para usar imágenes de tensor de difusión (DTI) como una herramienta de diagnóstico temprano para diferenciar a los niños con la enfermedad de Krabbe infantil de los recién nacidos que no tienen la enfermedad pero tienen niveles de enzimas muy bajos. Además, este estudio determinará cómo se desarrollarán ciertas estructuras en el cerebro durante 24 meses en niños con enfermedad de Krabbe infantil y aquellos sin enfermedad que tienen niveles bajos de enzimas. Este estudio también revelará información sobre el aprendizaje y el desarrollo motor de los niños y ayudará a los investigadores a predecir los resultados después del tratamiento.
La enfermedad de Krabbe es un trastorno neurodegenerativo infantil raro causado por la deficiencia de galactocerebrosidasa. Da como resultado una rápida desmielinización, espasticidad progresiva, deterioro mental, ceguera, sordera, convulsiones y muerte. Según los hallazgos publicados anteriormente, el tratamiento con trasplante de sangre de cordón umbilical no emparentado ahora es estándar para la enfermedad de Krabbe, siempre que el tratamiento se realice dentro de las primeras semanas de vida y antes de que aparezcan los síntomas.
Una vez que se identifica a los recién nacidos a través de la detección de la población, no existe una medida objetiva para predecir si el bebé desarrollará las formas infantiles rápidamente progresivas más frecuentes de Krabbe o tendrá una forma juvenil o adulta más lenta. Las correlaciones de fenotipo y genotipo no son posibles porque hay más de 150 mutaciones que pueden causar la enfermedad y muchos polimorfismos en la población normal que afectan el nivel de la enzima.
Existe una necesidad clínica urgente de desarrollar una medida predictiva. Hasta la fecha, no hay herramientas disponibles para clasificar a los bebés en formas infantiles versus posteriores. Los nuevos avances en las técnicas de neuroimagen han permitido a los científicos cuantificar los cambios en el crecimiento y la mielinización del cerebro en etapas tempranas de la vida y antes de que se desarrollen los síntomas de la enfermedad.
El conocimiento de este estudio ayudará a identificar la ventana de oportunidad para la intervención temprana y el tratamiento para prevenir una discapacidad grave y puede conducir a mejores estrategias de tratamiento.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Test de cribado neonatal positivo (baja galactocerebrosidasa)
- Enfermedad de Krabbe infantil diagnosticada por niveles bajos confirmatorios de enzima residual por parte del laboratorio de enfermedades de almacenamiento lisosómico del Dr. Wenger en el Colegio Médico de Jefferson (contratado por el estado de Nueva York) y/o estado de portador establecido debido a antecedentes familiares de la enfermedad de Krabbe. Los pacientes deben tener menos de 6 semanas de edad en el momento de la primera evaluación.
- Niños en riesgo de desarrollar discapacidad motora
Criterio de exclusión:
- Diagnóstico o signos físicos de afecciones o síndromes genéticos conocidos, afecciones médicas o neurológicas graves que afectan el crecimiento y el desarrollo (p. ej., trastorno convulsivo, diabetes, cardiopatía congénita) o deficiencias sensoriales, como pérdida de la visión o la audición
- Niños que pueden haber sufrido daño cerebral perinatal grave, niños con peso al nacer inferior a 2000 gramos y/o edad gestacional inferior a 34 semanas, o aquellos con antecedentes de hemorragia intraventricular
- Niños que pueden tener una contraindicación para la resonancia magnética (marcapasos, stents vasculares, tubos metálicos para los oídos, otros implantes metálicos o aparatos ortopédicos).
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Enfermedad de Krabbe
Niños con enfermedad de Krabbe infantil
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Enzimas bajas/sin enfermedad de Krabbe
Niños sin enfermedad que tienen niveles bajos de enzimas
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Control
Niños sin enfermedad y niveles normales de enzimas
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Discapacidad Motriz
Niños en riesgo de desarrollar discapacidad motora
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Imágenes de tensor de difusión (DTI) de tractos corticoespinales
Periodo de tiempo: al nacer, 1 año y 2 años de edad
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al nacer, 1 año y 2 años de edad
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Desarrollo motor al nacer, 1 año y 2 años de edad
Periodo de tiempo: al nacer, 1 año y 2 años de edad
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al nacer, 1 año y 2 años de edad
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Análisis de los valores de DTI-Anisotropía de difusión fraccional (FA) de los tractos corticoespinales de los recién nacidos
Periodo de tiempo: a la edad (recién nacido-6 semanas), 12 meses y 24 meses
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a la edad (recién nacido-6 semanas), 12 meses y 24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Deepa S Rajan, MD, University of Pittsburgh School of Medicine, Children's Hospital of Pittsburgh-UPMC
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Escolar ML, Poe MD, Provenzale JM, Richards KC, Allison J, Wood S, Wenger DA, Pietryga D, Wall D, Champagne M, Morse R, Krivit W, Kurtzberg J. Transplantation of umbilical-cord blood in babies with infantile Krabbe's disease. N Engl J Med. 2005 May 19;352(20):2069-81. doi: 10.1056/NEJMoa042604.
- Provenzale JM, Escolar M, Kurtzberg J. Quantitative analysis of diffusion tensor imaging data in serial assessment of Krabbe disease. Ann N Y Acad Sci. 2005 Dec;1064:220-9. doi: 10.1196/annals.1340.040.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades desmielinizantes
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Esfingolipidosis
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Leucoencefalopatías
- Enfermedades desmielinizantes hereditarias del sistema nervioso central
- Leucodistrofia De Células Globoides
Otros números de identificación del estudio
- STUDY20020124
- R01NS061965 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
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