クラッベ病の乳児における拡散テンソル画像 (DTI)

この研究は、クラッベ病の子供の初期の脳の発達について学び、早期診断ツールとして拡散テンソル画像 (DTI) を使用して、乳児のクラッベ病の子供と、無病であるが酵素レベルが非常に低い新生児を区別することを目的としています。 さらに、この研究では、乳児クラッベ病の子供と酵素レベルが低い病気のない子供で、脳内の特定の構造が24か月にわたってどのように発達するかを決定します. この研究は、子供の学習と運動発達に関する情報も明らかにし、研究者が治療後の結果を予測するのに役立ちます。

クラッベ病は、ガラクトセレブロシダーゼ欠損症によって引き起こされるまれな小児神経変性疾患です。 その結果、急速な脱髄、進行性の痙縮、精神の衰え、失明、難聴、発作、および死が引き起こされます。 以前に発表された調査結果に基づいて、無関係の臍帯血移植による治療は、生後数週間以内で症状が現れる前に治療が行われることを条件に、クラッベ病の標準となっています。

人口スクリーニングによって新生児が特定されると、赤ちゃんが最も頻繁に急速に進行する乳児型のクラッベを発症するのか、それともより遅い少年型または成体型になるのかを予測する客観的な尺度はありません. 病気を引き起こす可能性のある 150 を超える突然変異と、酵素レベルに影響を与える正常集団の多くの多型があるため、表現型と遺伝子型の相関関係は不可能です。

予測手段を開発する緊急の臨床的必要性があります。 今日まで、乳児を乳児型と後期型に分類するための利用可能なツールはありません。 ニューロ イメージング技術の新たな進歩により、科学者は脳の成長と髄鞘形成の変化を人生の早い段階で病気の症状が現れる前に定量化できるようになりました。

この研究からの知識は、重度の障害を予防するための早期介入と治療の機会を特定するのに役立ち、より良い治療戦略につながる可能性があります。