Diffusion Tensor Imaging (DTI) bij zuigelingen met de ziekte van Krabbe

Deze studie is opgezet om meer te weten te komen over de vroege hersenontwikkeling bij kinderen met de ziekte van Krabbe en om diffusie tensor beeldvorming (DTI) te gebruiken als een vroeg diagnostisch hulpmiddel om kinderen met de infantiele ziekte van Krabbe te onderscheiden van pasgeborenen die ziektevrij zijn maar zeer lage enzymniveaus hebben. Bovendien zal deze studie bepalen hoe bepaalde structuren in de hersenen zich gedurende 24 maanden zullen ontwikkelen bij kinderen met infantiele Krabbe-ziekte en kinderen zonder ziekte die lage enzymniveaus hebben. Deze studie zal ook informatie onthullen over het leren en de motorische ontwikkeling van kinderen, en zal onderzoekers helpen om de resultaten na de behandeling te voorspellen.

De ziekte van Krabbe is een zeldzame neurodegeneratieve aandoening bij kinderen die wordt veroorzaakt door galactocerebrosidasedeficiëntie. Het resulteert in snelle demyelinisatie, progressieve spasticiteit, mentale achteruitgang, blindheid, doofheid, epileptische aanvallen en de dood. Op basis van eerder gepubliceerde bevindingen is behandeling met niet-gerelateerde navelstrengbloedtransplantatie nu standaard voor de ziekte van Krabbe, op voorwaarde dat de behandeling plaatsvindt binnen de eerste levensweken en voordat de symptomen verschijnen.

Zodra pasgeborenen zijn geïdentificeerd door middel van bevolkingsonderzoek, is er geen objectieve maatstaf om te voorspellen of de baby de meest frequente snel progressieve infantiele vormen van Krabbe zal ontwikkelen of een langzamere juveniele of volwassen vorm zal hebben. Correlaties tussen fenotype en genotype zijn niet mogelijk omdat er meer dan 150 mutaties zijn die de ziekte kunnen veroorzaken en veel polymorfismen in de normale populatie die het enzymniveau beïnvloeden.

Er is een dringende klinische behoefte aan het ontwikkelen van een voorspellende maatstaf. Tot op heden zijn er geen hulpmiddelen beschikbaar om baby's te classificeren in de infantiele versus latere vormen. Nieuwe ontwikkelingen in neuroimaging-technieken hebben wetenschappers in staat gesteld om veranderingen in hersengroei en myelinisatie vroeg in het leven en voordat ziektesymptomen zich ontwikkelen, te kwantificeren.

Kennis uit deze studie zal helpen bij het identificeren van de kans voor vroege interventie en behandeling om ernstige handicaps te voorkomen, en kan leiden tot betere behandelstrategieën.