Diffusion Tensor Imaging (DTI) hos spædbørn med Krabbe-sygdom

Denne undersøgelse er designet til at lære om tidlig hjerneudvikling hos børn med Krabbe sygdom og at bruge diffusion tensor imaging (DTI) som et tidligt diagnostisk værktøj til at differentiere børn med infantil Krabbe sygdom fra nyfødte, der er sygdomsfri, men har meget lave enzymniveauer. Derudover vil denne undersøgelse bestemme, hvordan visse strukturer i hjernen vil udvikle sig over 24 måneder hos børn med infantil Krabbe-sygdom og dem uden sygdom, som har lave enzymniveauer. Denne undersøgelse vil også afsløre information om børns læring og motoriske udvikling og vil hjælpe forskere med at forudsige resultater efter behandling.

Krabbes sygdom er en sjælden neurodegenerativ sygdom i barndommen forårsaget af galactocerebrosidase-mangel. Det resulterer i hurtig demyelinisering, progressiv spasticitet, mental forringelse, blindhed, døvhed, anfald og død. Baseret på tidligere offentliggjorte fund er behandling med ubeslægtet navlestrengsblodtransplantation nu standard for Krabbes sygdom, forudsat at behandlingen sker inden for de første uger af livet og før symptomer viser sig.

Når først nyfødte er identificeret gennem befolkningsscreening, er der ingen objektiv målestok til at forudsige, om babyen vil udvikle de hyppigste hurtigt progressive infantile former af Krabbe eller have en langsommere juvenil eller voksen form. Fænotype- og genotype-korrelationer er ikke mulige, fordi der er mere end 150 mutationer, der kan forårsage sygdommen og mange polymorfismer i den normale befolkning, der påvirker enzymniveauet.

Der er et presserende klinisk behov for at udvikle et prædiktivt mål. Til dato er der ingen tilgængelige værktøjer til at klassificere spædbørn i de infantile versus senere former. Nye fremskridt inden for neuroimaging-teknikker har gjort det muligt for forskere at kvantificere ændringer i hjernevækst og myelinisering tidligt i livet og før sygdomssymptomer udvikler sig.

Viden fra denne undersøgelse vil hjælpe med at identificere mulighedsvinduet for tidlig intervention og behandling for at forhindre alvorligt handicap og kan føre til bedre behandlingsstrategier.