Diffusion Tensor Imaging (DTI) nei neonati con malattia di Krabbe

Questo studio è progettato per conoscere lo sviluppo precoce del cervello nei bambini con malattia di Krabbe e per utilizzare l'imaging del tensore di diffusione (DTI) come strumento diagnostico precoce per differenziare i bambini con malattia di Krabbe infantile dai neonati che sono liberi da malattia ma hanno livelli enzimatici molto bassi. Inoltre, questo studio determinerà come determinate strutture nel cervello si svilupperanno nell'arco di 24 mesi nei bambini con malattia di Krabbe infantile e in quelli senza malattia che hanno bassi livelli di enzimi. Questo studio rivelerà anche informazioni sull'apprendimento e lo sviluppo motorio dei bambini e aiuterà i ricercatori a prevedere i risultati dopo il trattamento.

La malattia di Krabbe è una rara malattia neurodegenerativa infantile causata dal deficit di galattocerebrosidasi. Si traduce in rapida demielinizzazione, spasticità progressiva, deterioramento mentale, cecità, sordità, convulsioni e morte. Sulla base di risultati precedentemente pubblicati, il trattamento con trapianto di sangue del cordone ombelicale non correlato è ora standard per la malattia di Krabbe, a condizione che il trattamento avvenga entro le prime settimane di vita e prima che compaiano i sintomi.

Una volta che i neonati vengono identificati attraverso lo screening della popolazione, non esiste una misura oggettiva per prevedere se il bambino svilupperà le forme infantili rapidamente progressive più frequenti di Krabbe o avrà una forma giovanile o adulta più lenta. Le correlazioni fenotipiche e genotipiche non sono possibili perché ci sono più di 150 mutazioni che possono causare la malattia e molti polimorfismi nella popolazione normale che influenzano il livello dell'enzima.

Vi è un'urgente necessità clinica di sviluppare una misura predittiva. Ad oggi, non ci sono strumenti disponibili per classificare i neonati nelle forme infantili rispetto a quelle successive. Nuovi progressi nelle tecniche di neuroimaging hanno permesso agli scienziati di quantificare i cambiamenti nella crescita cerebrale e nella mielinizzazione nelle prime fasi della vita e prima che si sviluppino i sintomi della malattia.

La conoscenza di questo studio aiuterà a identificare la finestra di opportunità per l'intervento precoce e il trattamento per prevenire gravi disabilità e potrebbe portare a migliori strategie di trattamento.