Diffusion Tensor Imaging (DTI) bei Säuglingen mit Krabbe-Krankheit

Diese Studie soll etwas über die frühe Gehirnentwicklung bei Kindern mit Krabbe-Krankheit lernen und die Diffusions-Tensor-Bildgebung (DTI) als frühes diagnostisches Instrument verwenden, um Kinder mit infantiler Krabbe-Krankheit von Neugeborenen zu unterscheiden, die keine Krankheit haben, aber sehr niedrige Enzymspiegel aufweisen. Darüber hinaus wird diese Studie bestimmen, wie sich bestimmte Strukturen im Gehirn über 24 Monate bei Kindern mit infantiler Krabbe-Krankheit und solchen ohne Krankheit mit niedrigen Enzymspiegeln entwickeln werden. Diese Studie wird auch Informationen über das Lernen und die motorische Entwicklung von Kindern liefern und den Forschern helfen, die Ergebnisse nach der Behandlung vorherzusagen.

Die Krabbe-Krankheit ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung im Kindesalter, die durch einen Galactocerebrosidase-Mangel verursacht wird. Es führt zu einer schnellen Demyelinisierung, fortschreitender Spastik, geistigem Verfall, Blindheit, Taubheit, Krampfanfällen und Tod. Basierend auf zuvor veröffentlichten Erkenntnissen ist die Behandlung mit einer unabhängigen Nabelschnurbluttransplantation jetzt Standard für die Krabbe-Krankheit, vorausgesetzt, die Behandlung erfolgt innerhalb der ersten Lebenswochen und bevor Symptome auftreten.

Sobald Neugeborene durch Bevölkerungsscreening identifiziert wurden, gibt es kein objektives Maß, um vorherzusagen, ob das Baby die häufigsten schnell fortschreitenden infantilen Formen von Krabbe entwickelt oder eine langsamere jugendliche oder erwachsene Form hat. Phänotyp- und Genotypkorrelationen sind nicht möglich, da es mehr als 150 Mutationen gibt, die die Krankheit verursachen können, und viele Polymorphismen in der Normalbevölkerung, die den Enzymspiegel beeinflussen.

Es besteht ein dringender klinischer Bedarf, ein prädiktives Maß zu entwickeln. Bis heute gibt es keine verfügbaren Werkzeuge, um Säuglinge in die infantile versus spätere Form zu klassifizieren. Neue Fortschritte bei bildgebenden Verfahren haben es Wissenschaftlern ermöglicht, Veränderungen des Gehirnwachstums und der Myelinisierung früh im Leben und vor dem Auftreten von Krankheitssymptomen zu quantifizieren.

Die Erkenntnisse aus dieser Studie werden dazu beitragen, das Zeitfenster für eine frühzeitige Intervention und Behandlung zu identifizieren, um schwere Behinderungen zu verhindern, und können zu besseren Behandlungsstrategien führen.